Une équipe internationale de chercheurs vient de publier les résultats d'un travail exceptionnel sur l'ADN de personnes ayant vécu en Europe il y a plusieurs milliers d'années. Leurs résultats pointent des découvertes stupéfiantes sur l'origine de certaines maladies, mais permettent également d'expliquer certains traits physiques spécifiques aux différentes régions du vieux continent.


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    D'où vient la sclérose en plaques ? Pourquoi les personnes d'Europe du Nord sont-elles plus grandes que celles d'Europe du Sud ? Pourquoi les Européens sont-ils davantage touchés par la maladie d'Alzheimer que dans le reste du monde ? Ces questions - et de nombreuses autres - ont enfin leurs réponses, publiées dans quatre articles parus ce 10 décembre dans les colonnes de Nature.

    Le premier s'intéresse à la génomique des populations de l'Eurasie occidentale post-glaciaire, le deuxième au paysage de sélection et l'héritage génétique des anciens Eurasiens, le troisième au risque génétique élevé de sclérose en plaques apparu dans les populations pastorales des steppessteppes, et le dernier aux 100 génomes anciens qui révèlent des changements de population répétés au Néolithique dans le Danemark. 

    Des découvertes stupéfiantes

    L'aboutissement d'un travail de longue haleine, mené par 175 chercheurs du monde entier qui se sont attelés à créer la plus grande banque de gènes humains anciens au monde. Pour ce faire, ils ont analysé les os et les dents de près de 5 000 personnes ayant vécu en Europe occidentale et en Asie il y a 34 000 ans. En séquençant l'ADN humain ancien et en le comparant à des échantillons modernes, l'équipe internationale - dirigée par le professeur Eske Willerslev des universités de Cambridge et de Copenhague, le professeur Thomas Werge de l'université de Copenhague, et le professeur Rasmus Nielsen de l'université de Californie à Berkeley - a pu cartographier la propagation historique des gènes et des maladies au fil des migrations des populations.

    Les résultats révèlent plusieurs découvertes stupéfiantes, expliquant notamment les origines de maladies neurodégénératives, les différences de physionomie entre les habitants des différentes régions européennes et l'impact des grandes migrations sur la prévalence de certaines maladies.

    Eske Willerslev, Thomas Werge et Rasmus Nielsen ont dirigé une équipe de 175 chercheurs venus du monde entier. © <em>University of Copenhagen</em>
    Eske Willerslev, Thomas Werge et Rasmus Nielsen ont dirigé une équipe de 175 chercheurs venus du monde entier. © University of Copenhagen

    Aux origines des maladies neurodégénératives

    Concernant les maladies neurodégénérativesmaladies neurodégénératives, l'étude s'intéresse particulièrement à la sclérose en plaques (SEP). Le constat est sans appel : certains gènesgènes ont été introduits en Europe du Nord-Ouest il y a environ 5 000 ans par des éleveurs de moutons et de bovins migrateursmigrateurs originaires de la steppe pontique. Ces gènes, qui conféraient un avantage de survie en protégeant contre les infections animales, ont également augmenté le risque de développer la SEP.

    Cette découverte pourrait avoir des implications significatives pour la compréhension des causes de la sclérose en plaques et remettre en question les hypothèses antérieures, notamment l'idée selon laquelle les variants génétiques associés à des maladies graves seraient toujours désavantageux d'un point de vue évolutif. Elle permet également de mieux comprendre comment les mouvementsmouvements migratoires ont pu affecter la prévalence de certaines maladies... incluant AlzheimerAlzheimer.

    Les chercheurs ont en effet identifié, chez des humains ayant vécu du Mésolithique au Moyen Âge, des variants génétiques spécifiques associés à un risque accru de maladies neurodégénératives.

    Ce crâne ayant appartenu à un homme du Néolithique fait partie des échantillons étudiés par les scientifiques. © <em>The Danish National Museum</em>
    Ce crâne ayant appartenu à un homme du Néolithique fait partie des échantillons étudiés par les scientifiques. © The Danish National Museum

    Pourquoi les Européens du Nord sont-ils plus grands ?

    Pour ce qui est de la différence de taille entre Européens du Nord et du Sud, les résultats de l'étude révèlent que la prédispositionprédisposition génétique à la haute taille semble avoir été héritée des éleveurs de bétail de la steppe pontique, connus sous le nom de peuple Yamnaya. Pour ce peuple, qui a migré vers le nord-ouest de l'Europe il y a plusieurs millénaires, une haute taille aurait été plus adaptée au mode de vie des régions septentrionales : elle favorise la thermorégulation dans des environnements plus froids en minimisant la perte de chaleurchaleur corporelle, facilite la conduite du bétail sur de longues distances et la manipulation des animaux et peut être, dans certaines sociétés, associée à des avantages sociaux et reproductifs... Ces migrations ont donc eu un impact durable sur les caractéristiques physiquesphysiques des populations actuelles.

    Le séquençage d'ADN ancien permet d'en apprendre plus sur l'évolution physiologique des humains, de découvrir l'origine de certaines maladies, de mieux les comprendre et, donc, de mieux les traiter. © Picture Office, Adobe Stock
    Le séquençage d'ADN ancien permet d'en apprendre plus sur l'évolution physiologique des humains, de découvrir l'origine de certaines maladies, de mieux les comprendre et, donc, de mieux les traiter. © Picture Office, Adobe Stock

    Un travail exceptionnel qui met en lumièrelumière la complexité des interactions entre les gènes, l'évolution humaine et les conditions environnementales. En comprenant l'origine génétique de diverses maladies et traits physiques, les chercheurs pourront obtenir des indications précieuses sur l'évolution de la santé humaine à travers les âges et mieux comprendre comment ces facteurs ont contribué à façonner les populations actuelles.

    La prochaine étape consiste désormais à étudier, sur la base de cette banque de gènes unique au monde, d'autres maladies neurologiquesmaladies neurologiques et psychiatriques telles que la schizophrénieschizophrénie, la dépression ou encore le trouble bipolairetrouble bipolairel'autisme, le trouble déficit de l'attention, ainsi que les marqueurs génétiques de maladies du système nerveux central comme la maladie de Parkinsonmaladie de Parkinson.