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Plus d'une dizaine d'entreprises et d'institutions académiques sont inscrites dans la course dont un bon nombre en Californie comme Applied biosystems Group, l'Université de Stanford, Affymetrix, Microchip BiotechnologiesBiotechnologies, Perlegen Sciences, Solexa et Pacific Biosciences. Selon le directeur de Solexa, John West, les technologies développées par son entreprise permettront de réduire le coût de séquençageséquençage d'un génomegénome humain à moins de 100.000 dollars avant la fin de l'année (un seuil de 1.000 dollars étant visé pour les thérapiesthérapies personnalisées).
Cette société développe une technologie de séquençage sur puce, à molécule unique, fondée sur le principe de comparaison avec un génome de référence. Les coûts de séquençage sont réduits de façon drastique en supprimant l'étape lente d'amplification de l'ADNADN, en travaillant dans un volume réduit de réaction et avec une préparation minimale de l'échantillon.
Le séquençage est réalisé par incorporation réversibleréversible de nucléotidesnucléotides fluorescents et par lecture optique. La très haute densité de la puce (plus de 100 millions de molécules par centimètres carrés) permet de séquencer environ 100.000 paires de bases par seconde Des molécules de 25 paires de bases sont séquencées puis alignées, grâce à un logiciellogiciel, à une séquence de référence du génome humain pour reconstituer le puzzle.
Les variations de séquences avec le génome de référence traduisent les différences entre les génomes des deux individus.
Par Peggy Rematier