L'amniocenthèse est une technique, durant la grossesse, qui consiste en un prélèvement d'une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le bébé au sein de l’utérus. Cet examen sert à rechercher une anomalie chromosomique, le plus souvent, pour dépister la trisomie 21, ou afin de déceler tout autre signe d'une maladie génétique héréditaire ou d'un retard de croissance du fœtus.
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Votre médecin vous a prescrit une amniocentèse, et vous a donc probablement expliqué que l'objectif vise à établir le caryotype du fœtus. Cet examen qui est un acte médical à part entière est pratiqué par un gynécologuegynécologue-obstétricien qui va prélever quelques gouttes du liquide amniotique, le liquide séreux dans lequel baigne le bébé au sein de l'utérusutérus. Ce que l'on appelle la « poche des eaux ».
Le prélèvement est réalisé par ponctionponction, sous échographieéchographie. En quelques secondes, le liquide est aspiré à travers le ventre de la mère, grâce à une seringue et une aiguille très fine. Comme le souligne le Collège national des Gynécologues et Obstétriciens français (CNGOF), « la ponction n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang » et ne nécessite pas d'anesthésieanesthésie locale car elle est indolore. Les résultats de l'analyse du caryotype sont généralement communiqués dans un délai de trois semaines.
L'amniocentèse est une intervention techniquement simple et ne présentant que de faibles risques pour le bébé car le praticien guide l'aiguille à l'aide de l'échographie. Cependant, l'amniocentèse « même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité optimales, comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 % » dans les 8 à 10 jours qui suivent l'acte, souligne le CNGOF.
Pourquoi prescrire une amniocenthèse ?
L'examen est prescrit vers le troisième mois de grossessegrossesse (soit entre 15 et 17 semaines d'aménorrhéeaménorrhée), et peut être pratiqué jusqu'au terme de la grossesse. Le liquide amniotique prélevé contient des cellules fœtales analysées en laboratoire. Son étude permet d'établir un diagnosticdiagnostic pré-natal et de réaliser un caryotype (représentation photographique des chromosomes du fœtus) à la recherche d'anomalies chromosomiquesanomalies chromosomiques (par exemple une trisomie 21)) et, en cas d'antécédents familiaux, de rechercher d'éventuelles maladies génétiquesmaladies génétiques héréditaires telles que la mucoviscidosemucoviscidose ou l'X fragile induisant un déficit intellectuel.
L'amniocenthèse est prescrite :
- si la future maman est âgée de plus 38 ans ;
- si le futur papa est atteint d'une pathologiepathologie génétique transmissible au bébé, s'il est porteur d'une anomalie chromosomique ;
- si certaines analyses montrent un risque de trisomie 21trisomie 21 ;
- ou encore si une anomalie dans la mesure de la clarté nucale (mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus) est apparue lors des échographies de contrôle.
