Maladie génétique

Tousactualitésdossiersdéfinitionsquestions réponses

Maladie génétique : définitions

Les thalassémies sont des déficiences de l'hémoglobine des globules rouges. © DR

Santé

Médecine

Thalassémie

définition

• 21/11/2024

La guanosine triphosphate, souvent abrégée en GTP, est un nucléotide qui joue un rôle crucial dans la biochimie de tous les organismes vivants. © PT, Adobe Stock

Santé

Génétique

GTP

définition

• 29/04/2024

Le dépistage consiste à rechercher chez une personne en bonne santé apparente des signes d'une maladie avant qu'elle ne se déclare. © Peakstock, Adobe Stock

Santé

Médecine

Dépistage

définition

• 24/08/2023

L'épidermolyse bulleuse, ou maladie du papillon, regroupe quatre maladies génétiques rares et se caractérise principalement par des lésions cutanées sous forme de bulles douloureuses. E© polkadot, Adobe stock

Santé

Médecine

Épidermolyse bulleuse

définition

• 10/06/2023

La mesure du périmètre crânien, dès la naissance, mais aussi l'âge osseux avancé et des traits du visage caractéristiques, ainsi qu'un gigantisme pré et post natal sont autant de signes qui permettent de poser le diagnostic du syndrome de Sotos. © JPC-PROD, Adobe Stock

Santé

Médecine

Syndrome de Sotos

définition

• 14/05/2023

Le syndrome de Proteus est une maladie provoquée par une mutation du gène AKT1. Elle se manifeste par une croissance excessive de la peau et un développement anormal des os, des muscles, du tissu adipeux, des vaisseaux sanguins et lymphatiques. En image, illustration de prolifération cellulaire. © Sirin, Adobe Stock

Santé

Médecine

Syndrome de Protée

définition

• 18/12/2022

Les maladies héréditaires sont dues à la mutation d'un gène porté par la molécule d'ADN. © Supparsorn, Fotolia

Santé

Médecine

Transmission héréditaire

définition

• 08/10/2022

La maladie de Wilson est due à l'altération d'un gène porté par le chromosome 13. © Phonlamaiphoto, Adobe Stock

Santé

Médecine

Maladie de Wilson

définition

• 26/06/2022

En image : le cerveau doit être irrigué. © Feodora, Adobe Stock

Santé

Maladie génétique

Syndrome de Cadasil

définition

• 18/09/2021

Un individu homozygote possède deux allèles identiques d’un gène. © phonlamaiphoto, Adobe Stock

Santé

Génétique

Homozygote

définition

• 15/07/2021

La maladie de Krabbe est une maladie génétique liée à un déficit de myéline du système nerveux central et périphérique. © ag visuell, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Krabbe

définition

• 08/02/2021

La maladie périodique est une maladie héréditaire auto-inflammatoire. © Marija, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie périodique

définition

• 13/05/2020

La neurofibromatose se manifeste par l’apparition de neurofibromes, des petits amas de cellules sur la peau. © sinhyu, Adobe Stock

Santé

Maladie

Neurofibromatose

définition

• 03/04/2020

L’hémochromatose est une maladie génétique entraînant une surcharge en fer dans le sang. © Connect world, Fotolia

Santé

Maladie

Hémochromatose

définition

• 15/12/2019

Le glycogène est un polysaccharide qui sert au stockage de glucides dans le foie. © tigatelu, Fotolia

Santé

Génétique

Glycogène

définition

• 30/11/2019

Le galactose forme, avec le glucose, le lactose, un sucre du lait. © Yulia Furman, Fotolia

Sciences

La chimie

Galactose

définition

• 12/10/2019

L’amniocentèse consiste à prélever un peu de liquide amniotique. © Thomas Andreas, Fotolia

Santé

Médecine

Amniocentèse

définition

• 20/01/2018

Les symptômes de la dystrophie musculaire apparaissent dans l’enfance, la marche devenant impossible vers 10-12 ans. © tatomm, Fotolia

Santé

Médecine

Myopathie de Duchenne

définition

• 02/12/2017

Les patients atteints de mucoviscidose souffrent de problèmes respiratoires. © Photographee.eu, Fotolia

Santé

Médecine

Mucoviscidose

définition

• 26/11/2017

Le syndrome de Leigh est une maladie métabolique grave liée à un dysfonctionnement des mitochondries. © Wire_man, Fotolia

Santé

Maladie

Syndrome de Leigh

définition

• 21/05/2017

La maladie du cri du chat tire son nom des pleurs particuliers du bébé atteint, qui ressemblent à des miaulements. © Azfar Ahmad, Flickr, cc by nc nd 2.0

Santé

Médecine

Maladie du cri du chat

définition

• 12/11/2013

La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire d'origine génétique, conduisant progressivement à une forte baisse de l'acuité visuelle. © Senovan, deviantart.com, cc by 3.0

Santé

Médecine

Maladie de Stargardt

définition

• 29/09/2013

Le syndrome de Rett n’existe pas chez les garçons. Lorsque la mutation du gène Mecp2 se produit, elle induit chez eux une encéphalopathie sévère, causant le plus souvent la mort de l’enfant vers deux ans. Chez les filles, elle n'est pas mortelle, mais est responsable du syndrome de Rett. Le gène Mecp2 est localisé en rouge sur ce schéma, tout en bas du chromosome X, au niveau du locus q28. © Ensembl Genome Browser, Wikipédia, DP

Santé

Médecine

Syndrome de Rett

définition

• 30/01/2013

Trois hématies (ou globules rouges) normales, à droite et une hématie drépanocytaire, à gauche, très déformée et plus rigide. En cause : l'hémoglobine de type S qu'elle contient peut se polymériser en l'absence d'oxygène. © NHS

Santé

Médecine

Drépanocytose

définition

• 11/10/2012

Le neurologue français Jean-Martin Charcot (1825-1893), à l'image, est le découvreur de cette maladie (la sclérose latérale amyotrophique) à laquelle il a donné son nom. © Wikipédia, DP

Santé

Médecine

Maladie de Charcot

définition

• 30/07/2012

Dans le sang sont présents plus d'une douzaine de facteurs qui contribuent à faire coaguler le sang quand celui-ci s'échappe des vaisseaux. Le premier d'entre eux (dans l'ordre de leur numérotation) est le fibrinogène, petite protéine qui, en polymérisant, forme une longue chaîne, la fibrine. En s'entremêlant, ces chaînes constituent le caillot. Le facteur II est la prothrombine, précurseur de la thrombine, l'enzyme qui catalyse la polymérisation du fibrinogène. © DR

Santé

Médecine

Hémophilie

définition

• 10/07/2012

Sur ce schéma de l'œil, la rétine correspond à la partie jaune située en arrière de l'organe, connectée au nerf optique. C'est la région dans laquelle se trouvent les photorécepteurs (cellules en cônes et en bâtonnets) qui vont transformer la lumière en influx électrique. Ce sont ces mêmes cellules qui disparaissent dans le cas de rétinite pigmentaire. © Rhcastilhos, Wikipédia, DP

Santé

Médecine

Rétinite pigmentaire

définition

• 24/06/2012

Les enfants atteints de progéria souffrent de vieillissement accéléré. Extérieurement, la maladie se manifeste par la finesse de la peau et la perte des cheveux. L'image en haut à droite représente un noyau cellulaire normal, celui d'en bas, un noyau déformé d'une personne atteinte de progéria. © Plos, Wikipédia CC by 2.5

Santé

Médecine

Progéria

définition

• 20/04/2012

Plaques de peau dépigmentées, dues au vitiligo. © CC by-nc-sa 3.0

Santé

Médecine

Vitiligo

définition

• 26/03/2012

Le syndrome Triple A est une maladie génétique très rare. Elle est cependant un peu plus fréquente au Maghreb, où plusieurs membres de familles tunisiennes et algériennes ont déclaré les symptômes. © Richard Wheeler, Wikipédia, cc by sa 3.0

Santé

Médecine

Syndrome Triple A

définition

• 04/02/2012

Si l'achromatopsie est rare, l'absence de perception des couleurs se retrouve chez 10 % de la population de l'atoll de Phonpei. © Franck Hanot, Flickr, cc by nc sa 2.0

Santé

Médecine

Achromatopsie

définition

• 11/01/2012

Les maladies rares sont pour la plupart d'origine génétique. © DR

Santé

Médecine

Maladie rare

définition

• 06/05/2011

Le nanisme peut aussi toucher les animaux domestiques. © Tobias Akerboom, Wikimedia, CC by 2.0

Santé

Médecine

Nanisme

définition

• 26/02/2011

Le syndrome de Turner est caractérisé par une monosomie du chromosome X. © Wikimedia, CC by-sa 3.0

Santé

Médecine

Syndrome de Turner

définition

• 22/02/2011

La bêta-thalassémie provoque une anémie notamment en réduisant l'efficacité et la durée de vie des globules rouges. © DR

Santé

Médecine

Bêta-thalassémie

définition

• 05/12/2010

Les maladies génétiques ne sont pas forcément des maladies héréditaires. © Vladimir Polikarpov, Adobe Stock

Santé

Génétique

Maladie génétique

définition

• 05/12/2007