La maladie à prion, dépistage et traitement

Avant l'apparition des symptômessymptômes neurologiques, aucun moyen ne permet de dépister la présence de prionprion anormal chez un patient. Il n'existe pas non plus de traitement efficace pour soigner ou même retarder le décès des patients. Des essais cliniques sont toutefois en cours...

La maladie à prions. © Adimas, Fotolia

Une fois que les symptômes apparaissent, les maladies à prions évoluent très vite (6 à 18 mois) et très gravement chez des patients qui allaient bien jusque-là. Ils développent, de manière rapidement progressive, une atteinte des fonctions intellectuelles et des troubles neurologiques diffusdiffus. Les médecins procèdent alors à des examens complémentaires :

• un électroencéphalogrammeélectroencéphalogramme (EEG) qui donne des signes caractéristiques, des ondes rythmiques absentes chez une personne normale ;
• une ponctionponction lombaire : la protéineprotéine 14-3-3 qui est un marqueur d'une mort très rapide des neuronesneurones, est recherchée dans le liquide céphalocéphalo-rachidien ;
• une IRM du cerveau qui montre des signes caractéristiques, notamment des hypersignaux au niveau de certaines régions cérébrales. 

Hypersignaux striataux visibles par IRM sur un cerveau de patient atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. © www.creutzfeldt-jakob.aphp.fr

Ce sont les trois seuls moyens de dépister la maladie lors de la vie du patient. Les autres moyens de détection ne sont possibles qu'après le décès du patient car le prion s'accumule en grande majorité dans le système nerveux centralsystème nerveux central, le cerveau ou la moelle épinièremoelle épinière, des organes qu'il est difficile d'étudier du vivant des patients.

Avant l'apparition des symptômes de la maladie, notamment chez un jeune qui a reçu un traitement par l'hormonehormone de croissance pendant la période à risque maximum, il n'y a aucun moyen de déterminer s'il va développer la maladie. « On n'a aucun moyen de lui dire s'il est porteur de prions anormaux ou s'il a été contaminé. On ne peut pas rassurer ou prévenir ces personnes, car il n'existe aucun test sanguin », ajoute Jean-Philippe Brandel.

Aucun traitement

À l'heure actuelle il n'existe aucun traitement, ni préventif, ni curatifcuratif, pour ces maladies à prions. « Un essai thérapeutiqueessai thérapeutique (en double aveugle contre un placeboplacebo) est en cours en France, en Italie et en Allemagne pour tester l'efficacité de la doxycyclinedoxycycline, un antibiotiqueantibiotique. Il y a des arguments qui font penser qu'elle pourrait agir et ralentir l'évolution de la maladie. C'est un antibiotique qui a une autorisation de mise sur le marchéautorisation de mise sur le marché et dont on connaît très bien les effets secondaires. On leur administre soit rien (un placebo) soit 100 milligrammes de doxycycline par jour et on veut voir s'il y a une augmentation de la survie. On ne peut pas espérer traiter complètement mais déjà augmenter la survie des patients ce serait très bien. », indique Jean-Philippe Brandel. « À l'heure actuelle, tant que les résultats de cette étude ne sont pas connus, on peut dire qu'il n'y a aucun produit qui soit efficace. »