La maladie

• A) Que signifie le mot MucoviscidoseMucoviscidose ?

Le mot Mucoviscidose est composé de 3 mots, mucusmucus, visqueux et "ose".

- Mucus veux dire glaire.
- Visqueux (visci) veux dire gluant, collant.
- "ose" renvoie à une maladie.

Les termes "Cystic Fibrosis" ou l'abréviation CF sont utilisés dans les pays anglo-saxons.

• B) Qu'est ce que la mucoviscidose ?

La Mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétiquegénétique qui touche aussi bien les garçons que les filles. En France 1 enfant sur 3600 naît atteint de cette maladie. Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditairemaladie héréditaire due à une anomalieanomalie génétique du chromosomechromosome 7 (il existe plus de 120 mutation connue du chromosome 7).

Elle est transmise à la descendance de manière récessive et autosomiqueautosomique. Autosomique signifie que le gènegène responsable de la maladie n'est pas lié au sexe du porteur. RécessifRécessif veux dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'une personne possède deux gènes déficients.

Ceci veut dire que la maladie ne voit le jour que :

• Si les deux parents sont porteurs du gène déviant.
• S'ils transmettent chacun ce gène déviant à leur enfant.

Les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par les maladies. On dit qu'ils sont "porteurs sains". (Voir ci-dessous Annexe 1)

Annexe 1

L'enfant hérite :

• Cas n°1 : 2 gènes sains -> l'enfant est sain et non porteur : probalitié 1 sur 4.
• Cas n°2 & n°3 : 1 gène sain et un gène déficient -> l'enfant est sain mais porteur : probalitité 2 sur 4.
• Cas n°4 : 2 gènes déficients -> l'enfant à la mucoviscidose : probabilité 1 sur 4.

• C) Les symtômes de la maladie

Des la naissance, la maladie peut se traduire par des formes très diverses (chaque patient atteint de cet maladie ont un état santé différent). Tous les patients atteints de mucoviscidose connaissent une ou plusieurs des difficultés.

Des les premiers mois de la vie le diagnosticdiagnostic se pose (94% des cas sont diagnostiqués avant 2 ans) fréquemment devant une diarrhéediarrhée chronique traduisant l'absence d'activité du suc pancréatique (trypsine, lipase amylaseamylase..).

Les selles sont volumineuses, abondantes, grasses et d'odeur fétide. Cette diarrhée chronique est entrecoupée d'épisodes aigus de déshydratationdéshydratation et retentit sur la croissance de l'enfant.

La viscosité des sécrétionssécrétions pulmonaires provoque des troubles respiratoires qui prennent toute leur importance lorsqu'ils sont associés aux perturbations digestives.

Les infections pulmonaires (pseudomonaspseudomonas aeruginosa ou pyocyaniques, hémophilus, protéus, colibacillescolibacilles, aérobacters, staphylocoques pathogènespathogènes, candida albicans, ...) se succèdent et une toux, spontanée, grasse, productive, incessante, épuisante, gênant l'alimentation et le sommeilsommeil fait évoquer un moment la coqueluchecoqueluche. Des infections au niveau des sinus sont fréquemment retrouvées.

Une respiration rapide chez le petit enfant est souvent remarquée par les parents. Une dyspnéedyspnée (difficulté à respirer) au cours des repas et à l'effort, un hippocratisme digitaldigital (onglesongles élargis et recourbés en griffe), une déformation thoracique sont parfois notés.

Un des symtômes les plus fiables, est la découverte à l'auscultationauscultation d'une zone de râles crépitants, secs, surprenante chez un enfant sans fièvrefièvre et retrouvée à des examens successifs.

• D) Comment dépister la maladie ?

Le test sanguin TIR : (dosagedosage de la trypsine immuno - réactive dans le sang) représente actuellement le meilleur test pour la mucoviscidose.

Lors de ce test effectué à la maternité, on recueille une goutte de sang prélevée dans le talon du nouveau-né (le plus souvent au 5ème jour de vie). Ce test TIR est certes un instrument de diagnostic important, mais n'est pas fiable à 100%. Parfois, des enfants atteints de mucoviscidose échappent au dépistagedépistage ou encore le test se révèle positif chez des enfants qui n'ont pas la mucoviscidose.

Lorsque la maladie est suspectée, le test TIR est souvent renouvelé. Si le test est positif, le résultat doit être confirmé par le test de la sueur.

Le test de la sueur : permet de mesurer le taux des ions Cl- (chlorure) présent dans la sueur. Chez les patients atteints de mucoviscidose, la concentration en sel est de 2 à 5 fois supérieure à la normale. Le diagnostic de mucoviscidose est confirmé si lors de deux tests successifs, la concentration en sel est de minimum 60mEQ par litre. Il s'agit du test le plus fiable actuellement.

Ensuite, on procède à l'analyse chimique de la sueur. Le test est rapide et indolore. Certains hôpitaux estiment que le test de la sueur peut être effectué après la première semaine si on peut recueillir suffisamment de sueur sous le bras du nouveau-né (plus de 50 mg par bras). Selon d'autres, ce test n'est réalisable qu'à deux ou trois mois et n'offre de véritables certitudes qu'à partir d'un an.

Le test du méconium : Il y a encore quelques années, le test du méconium était souvent utilisé pour le screening de la mucoviscidose. Celui-ci permet de dépister la présence de protéinesprotéines dans le méconium ou les premières selles du bébé. Un des principaux défauts de ce test est son manque de fiabilité !

L'analyse génétique : Lorsque le test de la sueur est positif ou qu'un cas de mucoviscidose apparaît dans une famille, on peut procéder à une analyse génétique. L'examen d'ADNADN se base sur une analyse sanguine. Même si les résultats sont très fiables, on ne recourt au test ADN que de manière limitée. En effet, lors d'un test ADN de routine, on ne dépiste qu'une dizaine de mutations différentes. Celles-ci regroupent néanmoins 85% des cas de mucoviscidose en France. Ce test peut être effectué par le médecin traitant ou dans un centre spécialisé en génétique et hérédité humaine. Dans un tel centre, on peut trouver réponse à toutes les questions en rapport avec l'hérédité et les tests à effectuer.