La trisomie X ou syndrome triplo X, maladie du chromosome X

Les femmes touchées par la trisomietrisomie X possèdent trois chromosomeschromosomes X au lieu de deux. Le plus souvent, cette anomalieanomalie est due à une mauvaise disjonction des chromosomes X chez la mère, lors de la méioseméiose. Le syndromesyndrome triplo X affecte environ une femme sur 1.000 et peut passer inaperçu.

Comment détecter la trisomie X ? © Mopic, Shutterstock

Méioses et fécondation donnant une cellule avec trois chromosomes X (en rose), donc une trisomie X. © Silver Spoon, CC by sa 2.5, Wikimedia Commons

Symptômes de la trisomie X

Les femmes triplo X sont souvent d'une taille supérieure à la normale, elles peuvent avoir des enfants et ne souffrent pas de déficience intellectuelle. Une consultation en génétiquegénétique est possible lorsqu'une femme atteinte de ce syndrome souhaite avoir des enfants.

Parfois, on observe un léger retard dans l'acquisition de la marche, une acquisition du langage un peu tardive, des difficultés scolaires et une tendance à l'isolement.

Les femmes triplo X mènent une vie qu'on peut qualifier de normale.

Diagnostic et suivi du syndrome triplo X

Le diagnosticdiagnostic est souvent réalisé par hasard dans la période prénatale, lorsqu'une femme de plus de 38 ans réalise une amniocentèse pour un dépistage de la trisomie 21.

Lorsqu'un syndrome triplo X est détecté chez un fœtusfœtus, une prise en charge précoce peut être envisagée et permettre de limiter les manifestations du syndrome. Des séances de kinésithérapie et de psychomotricité peuvent résoudre certaines difficultés motrices. L'orthophonie et le soutien scolaire favorisent un meilleur apprentissage du langage.