Chromosome X : les différentes maladies génétiques

Présent sous deux exemplaires chez les femmes et un seul chez les hommes, le chromosomechromosome X est parfois responsable de maladies chromosomiques ou génétiquesgénétiques qui peuvent être particulièrement graves. Lorsque la transmission d'une maladie génétiquemaladie génétique semble dépendre du sexe de l'individu, on peut suspecter une maladie liée au chromosome X.

Caryotype d'un individu féminin : deux chromosomes X sont présents. Ce chromosome sexuel peut être à l'origine de nombreuses pathologies. © NIH, domaine public, Wikimedia Commons

Ce dossier vous propose un tour d'horizon des différentes pathologiespathologies liées au chromosome X, qu'elles soient exclusivement féminines, comme la trisomietrisomie X et le syndrome de Turnersyndrome de Turner ; masculines comme le syndrome de Klinefelter, ou touchant les deux sexes comme le daltonisme, les hémophilieshémophilies et le syndrome de l'X fragile. 

Vincent des PortesPortes, coordinateur d'un centre de référence des maladies du chromosome X, répond aux questions de Futura-Sciences en fin de dossier.