Description de la maladie

Les deux petits garçons traités - âgés de 8 et 11 mois au moment du diagnosticdiagnostic de la maladie et du traitement - sont atteints d'une pathologiepathologie rare du système immunitairesystème immunitaire appelé déficit immunitairedéficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (ou DICS-X). Cette maladie se caractérise par une absence totale de cellules responsables de la défense de l'organisme contre les infections, les lymphocyteslymphocytes TT et les cellules NK (natural killer). Non protégés contre une éventuelle agression bactérienne ou virale, les enfants atteints sont obligés de vivre isolés dans une bulle stérile en attendant de pouvoir bénéficier d'une greffegreffe de moelle osseusemoelle osseuse, seul traitement existant actuellement. Aucun donneur compatible n'avait été trouvé pour les deux enfants qui viennent de subir cette thérapie géniquethérapie génique.

Un défaut génétiquegénétique sur le chromosomechromosome X est à l'origine de ce déficit immunitaire : des mutations sur un gènegène, dénommé gamma-c (_c), conduisent à bloquer très précocement le développement des lymphocytes T et NK dans la moelle osseuse et le thymusthymus. Ce gène _c code pour une partie d'un récepteur présent à la surface des cellules précurseurs des lymphocytes T et cellules NK. Ces précurseurs logent dans la moelle osseuse. En temps normal, le récepteur reçoit des signaux (les signaux proviennent de cytokinescytokines circulantes, telles que les interleukinesinterleukines) et transmet aux cellules précurseurs des messages essentiels à leur transformation en lymphocytes T et NK. Chez les enfants atteints de DISC-X, le récepteur est inexistant ou bien inopérant : les cellules précurseurs ne reçoivent plus de signaux et donc plus aucune directive : les lymphocytes T et les cellules NK ne se développent pas.

Les enfant atteint de la maladie DICS-X doivent être protégés contre une éventuelle agression bactérienne ou virale