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Qu'est ce que la génomique ?

Qu'est ce que la génomique ?


  • A - Définition :

La génétique est, d'après le dictionnaire de la langue française, la Science de l'hérédité. La génétique s'intéresse donc aux caractères transmissibles de génération en génération.

Le génome est, par définition, l'ensemble des gènes portés par les chromosomes. La génomique est donc la Science qui étudie l'ensemble des gènes. La génomique s'intéresse tout d'abord à la cartographie physique des génomes et à la structure des gènes : il s'agit de la génomique structurale anciennement appelée génétique moléculaire (localisation des gènes, nombre d'exons, d'introns, polymorphismes, ...)

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La génomique s'intéresse aussi à la fonction des gènes (il s'agit de la génomique fonctionnelle). Un des moyens d'étudier ces fonctions est d'étudier les mécanismes de l'expression des gènes (il s'agit de la génomique expressionnelle).

La réalisation du séquençage du génome à haut débit a permis un essor considérable de la génomique structurale, les techniques de « puces à ADN » ont permis celui de la génomique expressionnelle. En effet, l'automatisation des techniques de biologie moléculaire permet d'étudier simultanément la quasi totalité des transcrits (ou ARN messager) d'un tissu d'un individu à un instant donné. Il s'agit du transcriptome. Le suffixe 'ome' a été rajouté à l'objet d'étude (les transcrits) pour indiquer que les études sont réalisées à haut débit. Parallèlement, le développement d'autres techniques automatisées autorisant des études à grande échelle des protéines a conduit à l'étude du protéome (c'est à dire de l'ensemble des protéines).

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La génomique génère de très nombreuses données en raison du caractère automatisé et exhaustif des techniques modernes. Elle autorise, avec la Physiologie, une vision intégrée des gènes aux phénotypes en passant par les transcripts, les protéines, les métabolites, etc.... c'est pourquoi, on parle de biologie intégrative. Cette dernière ne peut se développer sans un stockage raisonné et une analyse globale des données générées aux différents niveaux (transcript, protéines, physiologie). Ces étapes nécessitent le concours de la bio-informatique, autre nouvelle Science en expansion.

  • B - Historique :

Un bref regard en arrière souligne la vitesse avec laquelle notre connaissance des génomes s'est développée, ce qui peut laisser penser que les progrès futurs seront tout aussi spectaculaires.

- 1953 : découverte de la structure en double hélice de l'ADN, support de l'hérédité
- 1973 : date approximative des premières opérations de génie génétique en laboratoire
- 1977 : mise au point des techniques de séquençage de l'ADN
- 1984 : séquençage du premier génome, le virus Epstein-Barr
- 1990 : lancement officiel du programme international du séquençage du génome humain
- 1991 : apparition de la première "puce à ADN" construite par la Société AFFYMETRIX
- 1996 : séquençage du génome de la levure
- 1997 : séquencage du génome de la bactérie Escherichia coli
- 1998 : séquençage du génome du nématode Caenorhabditis elegans
- 2000 : séquençage des génomes de la drosophile, de la souris et de la plante Arabidopsis
- 2001 : premières données sur le séquençage complet du génome humain

De l'ensemble de ces avancées, on peut retenir quelques grandes idées: Du point de vue génétique, les êtres humains sont à 99,9% identiques. Mais les faibles différences (0,1%) autorisent la détermination des empreintes génétiques à partir de l'ADN. En effet, deux êtres humains diffèrent par 3 millions de bases nucléotidiques sur 3 milliards au total. Ces empreintes individuelles ont de multiples applications comme la recherche de paternité, la recherche en criminologie chez l'homme, la traçabilité des produits carnés chez les bovins. Moins de 5% du génome correspond à des gènes qui peuvent être exprimés. L'étude du transcriptome ne s'adresse donc qu'à une toute petite partie du génome, mais certainement la plus importante car fonctionnelle.

  • C - Perspectives

Nul ne peut prédire les retombées de la génomique, néanmoins, il est clair que « la compréhension du génome n'est pas une fin en soi, c'est un moyen de répondre à des questions biologiques » (P Kourilsky, 2001, Directeur de l'Institut Pasteur). Oui, mais lesquelles ? Elles sont assurément nombreuses quel que soit le domaine étudié (médecine humaine, amélioration des plantes, amélioration des produits animaux ou végétaux destinés à la consommation humaine, etc).

Cette méconnaissance des applications possibles de la génomique, associée à la peur naturelle des manipulations génétiques fait que le grand public s'interroge et s'inquiète, ce qui est légitime. Il est donc du devoir des chercheurs d'expliquer avec conviction et honnêteté les formidables enjeux de la révolution génomique. Une difficulté, dans cet exercice, est de bien séparer ce qui est du domaine de la description des phénomènes biologiques de ce qui est de la manipulation biologique. Notre propos ici ne porte que sur le premier point que l'on appelle souvent le « pilotage des processus naturels » par opposition à la « production d'objets inédits dans la nature » (Larrère, 2000) parmi lesquels se classent (peut-être ?) les OGM (Organismes Génétiquement Modifiés).

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L'objectif des recherches présentées ici est en effet de mieux comprendre la diversité naturelle des mécanismes biologiques à l'origine de la diversité naturelle des phénotypes, c'est à dire des caractéristiques des individus. En Médecine humaine, on espère ainsi identifier des gènes de prédisposition aux pathologies complexes (cancers, maladies cardiovasculaires, etc), repérer de nouvelles cibles des médicaments, adapter les soins au profil génétique des patients, etc.