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La fréquence de différentes maladies varie nettement selon les populations. Par exemple, aux Etats-Unis, l'hypertension, le cancer de la prostate, le cancer du poumon sont plus fréquents chez les Afro-américains, tandis que le cancer de la peau ou l'ostéoporose sont surtout rencontrés chez les « Caucasiens » (Européens).

Mais il n'est pas possible actuellement d'affirmer que ces différences sont liées aux génotypes de ces groupes (d'ailleurs hétérogènes), en raison des différences de revenu, d'habitudes alimentaires et de traitement par le système de santé.

Par contre quelques maladies génétiques rares sont clairement spécifiques à des groupes particuliers (comme le syndrome de Tay-Sachs, une maladie infantile très grave, au sein des Juifs ashkenases), et proviennent d'une mutation ancestrale récente.