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Génotype et phénotype
L'ADNADN, l'ensemble des gènesgènes portés par une personne constituent son patrimoine génétiquegénétique, son génotypegénotype. La question maintenant posée est de savoir comment les ensembles décelés au niveau de l'ADN se traduisent au niveau du phénotypephénotype des personnes, de leur aspect, de leurs aptitudes ou de leur comportement - en gardant en mémoire que de toutes façons l'influence de la société, de la culture est très importante dans l'espèceespèce humaine, bien plus que dans toute espèce animale.
Les SnipsSnips trouvés dans l'ADN permettent de définir des grands groupes de populations. Mais il faut savoir que les gènes n'occupent qu'une petite partie de l'ADN (quelques %), et que donc plus de 95% des Snips se situent en dehors des gènes et n'ont donc a priori aucune influence sur les caractéristiques de l'individu. Néanmoins certains Snips concernent des gènes et peuvent influencer le métabolismemétabolisme ou l'apparence des personnes.
La figure ci-dessus, par exemple, montre la fréquence d'un allèleallèle qui rend la personne capable de digérer le lait à l'âge adulte (cette aptitude, présente à la naissance, diminue et disparaît ensuite chez les mammifèresmammifères et chez la plupart des humains). Cela correspond clairement aux régions dans lesquelles l'élevage bovin existe depuis des milliers d'années et indique la sélection, au sein de ces groupes humains, des personnes capables d'utiliser cette source de nourriture.
Un autre exemple (voir la carte) concerne la couleur de la peau. Notons que puisque l'homme moderne vient d'Afrique, ce sont les Européens qui sont devenus blancs et non l'inverse... La couleur de la peau est gouvernée par plusieurs gènes, les allèles « clairs » ont été sélectionnés assez récemment (10 à 20 000 ans) parce qu'ils permettent une meilleure synthèse de la vitamine D dans des conditions d'éclairement faible et évitent ainsi le rachitismerachitisme.