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    L'atrophie du nerf optique est une maladie dans laquelle des fibres du nerf optique sont détruites, d'où une perturbation de la vision. Elle peut être liée à une inflammation (méningite, sclérose en plaques...), une tumeurtumeur avec compression du nerf optique, une obstruction de vaisseaux sanguins qui irriguent le nerf optique... 

    Des atrophies optiques d’origine génétique

    Certaines atrophies optiques sont héréditaires comme :

    • la maladie de Leber ou neuropathie optique héréditaire de Leber : ce dysfonctionnement du nerf optique est dû à des mutations présentes dans l'ADN mitochondrialADN mitochondrial. La transmission de ces mutations passe donc par la mère. La prévalenceprévalence de l'atrophie de Leber est d'environ un cas pour 50.000 personnes. Cette maladie se manifeste généralement chez de jeunes adultes, avec une diminution rapide de l'acuité visuelleacuité visuelle d'un œil, puis du second. Il n'existe pas de traitement. Cette maladie a été décrite par l'ophtalmologiste allemand, Theodor Leber ;
    • l'atrophie optique dominante ou maladie de Kjer : cette maladie conduit à une perte progressive de l'acuité visuelle, une perturbation de la vision des couleurscouleurs et une atrophie du nerf optique visible au fond d'œilœil. Le gènegène OPA1, situé sur le bras long du chromosomechromosome 3, est responsable de plus de 95 % des cas d'atrophie optique dominantes. Cette atrophie est généralement diagnostiquée dans l'enfance. Il y aurait environ un cas pour 10.000 à 50.000 personnes.