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Maladie génétique, le syndrome de Sotos s'observe dès la naissance. Il se caractérise principalement par des malformationsmalformations au niveau du visage, des anomalies du squelette, et un retard de développement moteur et cognitif. Relativement rare, sa prévalence est estimée à 1 sur 14.000 naissances.
Qu’est-ce que le syndrome de Sotos ?
Le syndrome de Sotos se manifeste par une croissance trop importante, des traits du visage particuliers, un vieillissement prématuré des os, ainsi que des troubles de l'apprentissage.
La maladie n'influe pas sur l'espérance de vie des personnes atteintes. En revanche, elle a un impact direct sur leur apparence physiquephysique ainsi que sur leurs capacités intellectuelles. Certains patients sont tout à fait autonomes, tandis que d'autres possèdent des retards de développement et des troubles comportementaux sévères.
La pathologiepathologie a été décrite pour la première fois en 1964 par le Professeur Juan Sotos. Il découvre le syndrome en conduisant une étude basée sur cinq patients présentant chacun un visage aux traits particuliers, un gigantismegigantisme pré et post natal, un retard de développement, et un âge osseux avancé.
Connaître les causes du syndrome de Sotos
Le syndrome de Sotos est provoqué par une anomalie génétique. Une mutation du gènegène NSD1 serait responsable de près de 95 % des cas rapportés. Majoritairement, la maladie apparaît à la suite d'une mutation dite « de novo » : elle se produit alors qu'aucun ascendant n'est atteint ou porteur de cette anomalie. Toutefois, certains cas de transmission héréditaire ont déjà été observés. Dans ce cas, la transmission s'effectue génétiquement par l'intermédiaire de l'un des deux parents, lui-même porteur de la mutation. Des mutations bialléliques du gène APC2 ont également été constatées dans certains cas, mais restent rares.
Syndrome de Sotos : quels sont les symptômes ?
Les symptômessymptômes du syndrome de Sotos s'observent dès la naissance. Des anomalies physiques et cognitives repérées chez les nouveau-nés permettent de mettre les médecins sur la piste du diagnosticdiagnostic. Des signes évocateurs de la maladie sont retrouvés chez la plupart des patients :
- une inclinaison du bas de la paupière ;
- un front haut et bombé ;
- des yeuxyeux très espacés ;
- de longs membres ;
- un menton proéminent ;
- une tête allongée ;
- un neznez plat ;
- des troubles du comportement ;
- une scoliosescoliose ;
- une épilepsieépilepsie ;
- un âge osseux avancé ;
- des retards du développement cognitif et moteur ;
- une exagération des réflexes ostéotendineux ;
- un laxisme musculo-ligamentaire important.
Le gigantisme observé chez les enfants atteints de la maladie peut parfois déjà s'observer in utero, en raison de mensurations fœtales bien au-dessus de la moyenne. Des relevés réalisés au cours d'une échographieéchographie et une mesure de l'abdomenabdomen de la mère permettent de détecter une discordancediscordance entre la taille, le poids de l'enfant et son âge gestationnel. La croissance extrêmement rapide des enfants souffrant du syndrome de Sotos tend à se stabiliser au fil des ans, notamment au moment de la pubertépuberté où elle se normalise.
Le saviez-vous ?
Le gène NSD1, impliqué dans le syndrome de Sotos, n’a été découvert qu’en 2002. Avant cela, seule la présence de signes cliniques permettait de confirmer le diagnostic de la maladie.
Comment diagnostiquer le syndrome de Sotos ?
Le diagnostic de la maladie est suspecté dès la naissance en présence d'un périmètre crânien excessif, d'un âge osseux avancé, et de traits du visage caractéristiques. Des complications néonatales comme des difficultés à s'alimenter ou une hypotonie (manque de tonus musculaire), peuvent également être observées.
Le diagnostic repose donc essentiellement sur la présence de signes cliniques majeurs, associé à un dépistagedépistage génétique dans le but de rechercher une anomalie du gène NSD1.
Les traitements du syndrome de Sotos
Il n'existe aucun traitement à proprement parler pour soigner le syndrome de Sotos. Dès la naissance, l'approche thérapeutique consiste principalement à prendre en charge les symptômes afin d'améliorer le confort de l'enfant (jaunissejaunisse, refluxreflux gastrogastro-œsophagien, difficultés alimentaires...).
Au cours des premières années de vie, un suivi pédiatrique régulier est indispensable. Il permet notamment d'identifier une scoliose, des crises de convulsionconvulsion, ou un retard moteur et cognitif.
La maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire. L'enfant doit être suivi par divers spécialistes au quotidien : généticiengénéticien, kinésithérapeutekinésithérapeute, orthophonisteorthophoniste, psychomotricien... Les patients atteints du syndrome de Sotos sont majoritairement en bonne santé et présentent peu de problèmes médicaux.
Les 3 points clés à retenir sur le syndrome de Sotos :
- Il s'agit d'une maladie génétique rare provoquée par la mutation du gène NSD1.
- Elle se manifeste par des anomalies physiques et des retards de développement.
- Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour accompagner les jeunes patients.
