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Sur ce schéma de l'œil, la rétine correspond à la partie jaune située en arrière de l'organe, connectée au nerf optique. C'est la région dans laquelle se trouvent les photorécepteurs (cellules en cônes et en bâtonnets) qui vont transformer la lumière en influx électrique. Ce sont ces mêmes cellules qui disparaissent dans le cas de rétinite pigmentaire. © Rhcastilhos, Wikipédia, DP
La rétinite pigmentairepigmentaire est un terme générique qui regroupe différentes pathologies génétiques affectant la rétine. Ces maladies se caractérisent par la dégénérescence des cellules en cônes et en bâtonnet, responsables de la vision. La rétinite pigmentaire est d'ailleurs la première cause de cécité héréditaire dans les pays développés. Elle toucherait environ une personne sur 4.000.
Causes de la rétinite pigmentaire
On estime qu'au moins 45 gènes sont à l'origine des rétinites pigmentaires. Le plus souvent, les gènes défaillants sont récessifsrécessifs, mais il existe aussi des formes dominantes. Dans quelques cas, les allèlesallèles mutés sont situés sur le chromosome X.
Symptômes de la rétinite pigmentaire
En général, le premier symptômesymptôme à apparaître est la perte de la vision nocturnenocturne. Suite à la dégénérescence des cellules en bâtonnets et des cônes, dont les mécanismes restent peu clairs, la vision régresse, le champ visuelchamp visuel diminue, la perception des couleurscouleurs se trouble. On note en général l'apparition de photophobie, une hypersensibilité à la lumièrelumière. À terme, la cécité apparaît.
Traitement de la rétinite pigmentaire
Face à la rétinite pigmentaire, plusieurs traitements sont possibles. Les médicaments sont à base de palmitate de vitamine Avitamine A, d'oméga-3oméga-3 (acideacide docosohexanoïque) et on utilise même des antiparkinsoniensantiparkinsoniens afin d'éviter la dégénérescence des cellules de l'épithéliumépithélium rétinien. L'opération chirurgicale s'impose également dans certains cas. Les thérapies géniques et cellulaires sont des pistes sérieusement envisagées.
