Ostéogenèse imparfaite : qu'est-ce que c'est ?

L'ostéogenèse imparfaite recouvre un ensemble d'affections génétiques caractérisées par une grande fragilité osseuse, une massemasse osseuse anormalement faible et une tendance aux fractures de sévérité variable. La « maladie des os de verre » porteporte également d'autres noms : osteogenesis imperfecta (en latin) ou maladie de Lobstein. La prévalence de cette maladie rare est estimée entre une naissance pour 20.000 et une pour 10.000.

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est liée à une anomalie du collagène, une protéine qui entre dans la constitution du tissu de soutien de l'organisme. Les principales manifestations de l'OI sont liées à la fragilité osseuse. Des fractures surviennent fréquemment, à la suite de traumatismes bénins. Elles touchent parfois les os plats comme les côtes ou les vertèbres. Mais les plus concernés restent les os longs, notamment ceux des membres inférieurs. Ainsi les fractures du fémurfémur sont-elles les plus courantes. Du fait de la grande hétérogénéité de la maladie, une classification a été établie :

• le type 1 représente la forme la plus fréquente, la forme modérée. Les fractures et les déformations osseuses sont rares. La taille du patient est proche de la normale. Les sclérotiques (c'est-à-dire le blanc de l'œilœil) sont de teinte bleue ;
• le type 2 représente les formes graves, mortelles. Les fractures sont déjà présentes avant la naissance et le crâne se déforme facilement. Les enfants décèdent habituellement très tôt, par insuffisance respiratoireinsuffisance respiratoire ;
• le type 3 regroupe des formes sévères, mais non mortelles. Les fractures surviennent précocement et assez souvent avant la naissance ; elles s'accompagnent d'une déformation de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et d'une petite taille. Les sclérotiques sont de couleurcouleur variable ;
le type 4 est caractérisé par des sclérotiques blanches. Les os longs, ceux du crânecrâne et les vertèbres sont déformés. La gravitégravité de la maladie est intermédiaire, entre celle du type 1 et celle du type 3.

La maladie évolue très différemment d'un malade à l'autre. Il est donc impossible de faire un pronosticpronostic général. Ce dernier doit être effectué au cas par cas. Côté traitement, la prise en charge orthopédique et chirurgicale est primordiale. Elle consiste à renforcer l'os en y introduisant une broche métallique. Par ailleurs, l'administration d'analgésiquesanalgésiques est nécessaire pour traiter la douleurdouleur. Enfin, tant pour l'enfant que pour sa famille, un accompagnement psychologique est souvent conseillé.

Source : Orphanet, 7 juin 2013, Dictionnaire médical, quatrième édition, Jacques Quevauvilliers, Alexandre Somogyi et Abe Fingerhut, Masson.