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La mucoviscidose est une maladie génétique due à la modification de la composition du mucus secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. Le mucus est plus visqueux qu'à la normale. Cette maladie se manifeste par une gêne respiratoire handicapante, avec une BPCO (bronchopneumathie obstructive chronique pouvant se compliquer en insuffisance respiratoire) et des troubles digestifs (problèmes de transittransit, insuffisance pancréatique...). La mucoviscidose peut donner lieu à des complications infectieuses.
Cette maladie est relativement fréquente ; en France, environ 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque année, soit une naissance sur 4.500. Environ 6.000 personnes sont atteintes de mucoviscidose en France, d'après l'Inserm. Les traitements se sont beaucoup améliorés pour cette maladie ; alors que l'espérance de vie n'était que de cinq ans dans les années 1960, aujourd'hui elle atteint 40 ans et pourrait continuer à croître.
Une maladie génétique liée à un allèle récessif
La mucoviscidose est une maladie autosomiqueautosomique récessive liée à une mutation du gènegène CFTRCFTR : deux parents porteurs sains peuvent apporter l'allèleallèle récessifrécessif et transmettre la maladie à leur enfant. Le gène CFTR est présent sur le chromosomechromosome 7 et il code pour une protéineprotéine de la membrane cellulairemembrane cellulaire des muqueuses. La protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductanceconductance regulator) est un canal laissant passer des ionsions chlorures. Si la protéine ne fonctionne pas correctement, il y a moins d'eau excrétée, ce qui rend le mucus plus épais et conduit aux symptômessymptômes de la mucoviscidose.
