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MC1R est un gène qui produit une protéine du même nom. La protéine MC1R (melanocortin 1 receptor) est un récepteur membranaire qui contrôle la production de mélanine par les mélanocytes, les cellules responsables de la pigmentation de la peau. La protéine MC1R est activée par un peptide hormonal appelé MSH (Melanocyte Stimulating Hormone), produit par l'hypophyse et des kératinocytes de l'épiderme. MSH est aussi appelé mélanocortine, ou hormone mélanotrope, ou encore mélanotropine.

L'activation de la protéine MC1R conduit à la production d'eumélanine, un pigment brun-noir. Si la protéine MC1R est inactive, le mélanocyte produit de la phéomélanine, un pigment rouge-jaune, qui possède une moins bonne capacité à faire écran aux UV que l'eumélanine. MC1R contrôle donc le rapport entre la synthèse de phéomélanine et d'eumélanine.

Rôle du gène MC1R chez l’Homme

Lorsque la peau est exposée au Soleil et notamment aux UV, le nombre de récepteurs MC1R augmente et la production du peptide MSH par les kératinocytes est activée. Ce mécanisme permet à la peau de bronzer.

Chez l'Homme, il existe un polymorphisme important du gène MC1R. Les personnes rousses possèdent deux allèles inactifs du gène MC1R, d'où leur peau plus pâle et leur risque plus élevé de cancer de la peau. De plus, dans les cellules de mélanomes, se trouvent souvent des mutations du gène MC1R. Les personnes qui ne sont pas rousses mais possèdent un allèle roux seraient elles aussi à risque, d'après une étude parue en 2016 dans Nature Communications.