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Pathologie pouvant entraîner des symptômes neurologiques et hépatiques, la maladie de Wilson, décrite pour la première fois en 1912, par un neurologue britannique, est une maladie génétique entraînant une accumulation de cuivrecuivre dans l'organisme. À transmission autosomiqueautosomique récessive (les deux parents doivent être porteurs du gène altéré), elle est considérée comme une affection rare et concerne quelques centaines de personnes en France.
Mécanismes de la maladie de Wilson
Le cuivre est un oligoélément apporté par l'alimentation. Il joue un rôle important comme cofacteur de certains enzymesenzymes et intervient dans le métabolisme du glucoseglucose, dans la minéralisation des os et dans la régulation des neurotransmetteursneurotransmetteurs. Absorbé au niveau du tube digestiftube digestif, il circule dans le sang, lié à une protéineprotéine. Dans des conditions physiologiques normales, l'excès de cuivre est éliminé dans la bilebile.
La maladie de Wilson provient de l'altération d'un gène porté par le chromosomechromosome 13 qui affecte une protéine transmembranaire, la protéine ATP7B, responsable du transport du cuivre dans l'organisme et de son élimination par les cellules hépatiques (via la bile). L'accumulation du cuivre dans le foie entraîne la formation de radicaux libresradicaux libres qui endommagent les hépatocytes, puis sa diffusiondiffusion et son dépôt dans d'autres organes comme le cerveau. Des manifestations hépatiques et neurologiques seront donc présentes.
Symptômes et traitement de la maladie de Wilson
La pose du diagnosticdiagnostic est aidée par la présence au niveau de la cornée d'un anneau brun, l'anneau de Kayser-Fleischer, conséquence du dépôt de cuivre dans l'œilœil. Le diagnostic biologique repose sur une augmentation des concentrations de cuivre libre et une baisse de céruléoplasmine (protéine de transport du cuivre dans le sang). Hépatosplénomégalie, insuffisance rénale, anémie hémolytiqueanémie hémolytique peuvent compléter le tableau.
Les premiers symptômes sont généralement hépatiques, et se manifestent sous forme d'une hépatite aiguë, pouvant à long terme évoluer en cirrhosecirrhose. À l'adolescenceadolescence, des troubles neurologiques peuvent apparaître sous forme de tremblements, de dysfonctionnements moteurs et de troubles psychiatriques.
Le traitement repose sur un apport en pénicillamine, qui se lie au cuivre, de zinc (limitant la réabsorption du cuivre par le reinrein). Dans les cas d'insuffisance hépatique grave, une transplantationtransplantation peut être proposée.
