Maladie de Vaquez : qu'est-ce que c'est ?

Pathologie rare, la maladie de Vaquez se traduit par une surproduction de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Si elle affecte aussi bien les hommes que les femmes, elle est le plus souvent diagnostiquée autour de la soixantaine avec une incidence de 10 à 15 nouveaux cas par an pour 100 000 personnes.

Qu’est-ce que la maladie de Vaquez ?

Également appelée polyglobulie de Vaquez, la maladie de Vaquez appartient au groupe de pathologies nommé « syndromes myéloprolifératifs ». Ces syndromes sont des maladies tumorales de la moelle osseuse et se caractérisent par une surproduction de cellules sanguines.

Dans le cas de la maladie de Vaquez, les globules rouges sont produits en excès dans la moelle osseuse, puis passent dans le sang. Cette anomalie est souvent associée à une hyperproduction des leucocytesleucocytes et des plaquettesplaquettes.

Une trop grande concentration de globules rouges dans le sang provoque un épaississement de ce dernier : il coule plus lentement et n'apporte plus suffisamment d'oxygène aux différents organes. Ce phénomène augmente également le risque de formation de caillotscaillots dans le sang.

Cette pathologie n'est ni contagieuse ni héréditaire. En revanche, elle est dite « chronique », car elle se développe lentement au fil du temps.

Quelles sont les causes de la maladie de Vaquez ?

Les causes de la maladie de Vaquez restent inconnues et indéterminées. Toutefois, la majorité des patients atteints de cette pathologie présentent une mutation du gènegène JAK2. Cette anomalie génétiquegénétique engendre une production non régulée des cellules à l'origine des globules rouges. Non héréditaire, la mutation est acquise au cours de la vie.

Maladie de Vaquez : quels symptômes ?

La maladie de Vaquez peut rester asymptomatique dans ses débuts. Lorsqu'une quantité trop importante de globules rouges et de plaquettes commencent à s'accumuler dans le sang, plusieurs symptômessymptômes2 peuvent apparaître :

• des maux de tête ;
• des vertiges ;
• des acouphènes ;
• des troubles de la vision ;
• des fourmillements dans les doigts ;
• un pruritprurit aquagénique (démangeaisonsdémangeaisons au contact de l'eau chaude) ;
• une érythrose cutanée ou buccale (coloration rouge permanente) ;
• des saignements gingivaux ;
• des ecchymosesecchymoses.

Autre symptôme évocateur de cette affection, la survenue de crises érythromélalgiques. Ces épisodes douloureux au niveau des pieds ou des mains sont généralement accompagnés de rougeurs et de sensations de brûlure.

Lorsqu'elle n'est pas traitée, la maladie de Vaquez peut engendrer des troubles vasculaires. Elle peut notamment provoquer l'obstruction de certains vaisseaux sanguins, ou encore des embolies pulmonairesembolies pulmonaires et des accidentsaccidents vasculaires cérébraux.

Après plusieurs années d'évolution, la maladie peut évoluer en une leucémieleucémie aigüe, ou une fibrosefibrose peut s'installer au niveau de la moelle osseuse provoquant une leucémie.

Comment diagnostiquer la maladie de Vaquez ?

Seul un bilan sanguin permet de diagnostiquer la maladie de Vaquez. L'analyse sanguine permet de quantifier le nombre de globules rouges présents dans le sang, grâce aux dosagesdosages d'hématocrite ou d'hémoglobinehémoglobine. Un taux d'hématocrite supérieur à 56% chez la femme, et 60% chez l'homme, indique une polyglobulie de Vaquez.

Un examen clinique, comprenant une palpation et une échographieéchographie, permet de mettre en évidence une augmentation du volumevolume de la raterate, souvent présente dans le cas de la maladie de Vaquez. Une recherche du gène JAK2 à l'aide d'une prise de sang peut aussi venir compléter le diagnosticdiagnostic.

Dans 5% des cas de maladie de Vaquez, aucune mutation génétique n'est présente. Une ponctionponction de moelle osseuse réalisée sous anesthésieanesthésie locale permettra d'autres examens complémentaires.

Le traitement de la maladie de Vaquez

Le traitement de la maladie de Vaquez repose sur une évaluation individuelle de chaque patient. Le plus souvent, il repose sur des saignéessaignées réalisées en milieu hospitalier visant à améliorer la circulation sanguine. Chaque saignée permet de prélever de 300 à 450 ml de sang, selon le poids et la taille du patient.

En parallèle, un traitement oral dit « myélofreinateur » peut être prescrit. Le plus connu est l'hydroxyurée. Il contribue à réduire la production des globules rouges et plaquettes par la moelle osseuse. Souvent pris à vie, ce traitement médicamenteux est en général couplé à de l'aspirineaspirine en vue de prévenir le risque d'obstruction de vaisseaux sanguins par des caillots.

Si la maladie de Vaquez ne peut être guérie, une prise en charge précoce permet de contenir son évolution et de limiter le risque de complications. Avec un traitement adapté, les patients atteints de cette pathologie peuvent en principe mener une vie normale, sans restrictions.

Les 3 points à retenir sur la maladie de Vaquez :

• Elle provoque une surproduction de globules rouges par la moelle osseuse.
• Une mutation du gène JAK2 est la plupart du temps à l'origine de la maladie.
• Des saignées et un traitement médicamenteux suffisent en général à freiner son évolution.