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La mutation du gène responsable de la maladie de l'homme de pierre a enfin été identifié Un traitement efficace pourrait voir le jour
La maladie de l'homme de pierre, ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est une maladie héréditaire qui se manifeste entre l'âge de 2 et 5 ans, et qui enferme progressivement le corps humain dans un second squelette. Les muscles et les tissus se transforment en plaques osseuses, les articulations cessent de fonctionner, et le malade se trouve rapidement dans l'incapacité de se mouvoir.
Soigner la maladie ?
Soigner la maladie de l'homme de pierre se révèle impossible et toute intervention accélère sa progression : enlever les os supplémentaires conduit à l'augmentation de la fabrication d'autres os, et même une simple prise de sang peut engendrer la formation de nouvelles plaques osseuses.
La maladie de l'homme de pierre bientôt brisée ?
En avril 2006, des chercheurs ont annoncé avoir découvert l'identité du gène responsable de la FOP. Il s'agit d'un gène situé sur le deuxième chromosomechromosome qui code le récepteur ACVR1, une protéineprotéine impliquée dans la morphogenèsemorphogenèse des os. D'après les résultats de l'étude, la multation d'un seul nucléotidenucléotide sur l'un des deux exemplaires du gène suffirait à déclencher la maladie.
