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    Une maladie génétique résulte d'une anomalie ou d'une mutation de l'ADN, lequel comporte l'ensemble des caractères génétiques qui sont transmis de parent à enfant, d'une génération à une autre ; elle peut aussi survenir spontanément, sans antécédents familiaux, à la suite de la mutation dans l'ADN d'un individu. Les éléments d'informations héréditaires sont contenus dans les gènes qui se portent sur les chromosomes. Ces instructions génétiques sont nécessaires à la fabrication des protéinesprotéines pour le développement puis le fonctionnement de l'organisme.

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    Lorsqu'il y a une altération ou des mutations dans les gènes, cela peut entraîner une perturbation dans le fonctionnement des protéines ou des processus biologiques, et ainsi conduire au développement d'une maladie génétique. Les maladies génétiques sont très diverses (8 000 à 10 000 maladies), à noter que 80% des maladies rares sont d'origine génétique, on en a dénombré quelque 7 000, elles touchent plus de 3 millions de personnes, soit 4,5 % de la population.

    Types de maladies génétiques

    On distingue 3 sortes de maladies génétiques : maladies chromosomiques, monogéniques et polygéniques. Les maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèleallèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint ; d'autres maladies sont associées à un allèle récessifrécessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômessymptômes n'apparaissent tant que l'allèle « sain » est porté par le chromosome de l'autre parent.

    Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Sur la photo, deux frères dont l'un est porteur de la trisomie 21 ou syndrome de Down qui résulte d'une anomalie chromosomique. © pololia, Adobe Stock
    Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Sur la photo, deux frères dont l'un est porteur de la trisomie 21 ou syndrome de Down qui résulte d'une anomalie chromosomique. © pololia, Adobe Stock

    Les maladies génétiques comprennent aussi bien des troubles légers que des affections sévères, voire mortelles. Certaines maladies génétiques peuvent faire l'objet d'un dépistagedépistage juste après la naissance de l'enfant si elles sont visibles dès la naissance (dépistage néonataldépistage néonatal). Les progrès de la biologie moléculairebiologie moléculaire permettent désormais de pratiquer un dépistage avant la naissance (dépistage prénatal), en particulier pour les diagnosticsdiagnostics pré-implantatoires effectués lors des fécondations in vitro, ou par amniocentèseamniocentèse.

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    Pour la première fois, un bébé est soigné pour une maladie génétique rare avant sa naissance

    D'autres maladies génétiques peuvent se manifester plus tard dans la vie et ne se déclarent qu'à partir d'un certain âge. Dans certains cas, il est possible de traiter des carencescarences d'ordre génétique par un régime approprié. La thérapie géniquethérapie génique représente un espoir de traiter ce type de maladies.

    Quelques maladies génétiques

    Les maladies génétiques comprennent aussi bien des troubles légers que des affections sévères, voire mortelles. Certaines maladies génétiques peuvent faire l'objet d'un dépistage avant la naissance (dépistage prénatal) et ou juste après la naissance si elles sont visibles dès la naissance (dépistage néonatal). D'autres peuvent se manifester plus tard dans la vie. La liste des maladies évolue constamment en raison des progrès constants de la recherche médicale.

    Liste des principales maladies génétiques :

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    Barbara McClintock, pionnière de la génétique