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Dans le sang sont présents plus d'une douzaine de facteurs qui contribuent à faire coaguler le sang quand celui-ci s'échappe des vaisseaux. Le premier d'entre eux (dans l'ordre de leur numérotation) est le fibrinogène, petite protéine qui, en polymérisant, forme une longue chaîne, la fibrine. En s'entremêlant, ces chaînes constituent le caillot. Le facteur II est la prothrombine, précurseur de la thrombine, l'enzyme qui catalyse la polymérisation du fibrinogène. © DR
L'hémophilie est une maladie caractérisée par une mauvaise coagulation du sang. Elle est d'origine génétique, touche principalement les garçons et on en connaît plusieurs formes, dues à des mutations différentes. Son incidence en France est d'environ 1 naissance sur 10.000. Elle peut être plus ou moins grave. On la qualifie de mineure quand la fonction de coagulation se situe entre 5 et 30 % de la normale. Dans les formes sévères, cette fonction peut descendre à moins de 1 % de la normale.
Causes de l'hémophilie
Une mutation affecte un gène du chromosome X, ce qui rend inactif l'un des facteurs de la coagulation. L'hémophilie classique, dite de type A, touche par exemple le facteur VIII. Les types B et C (parfois appelés, respectivement, maladie de Christmas et maladie de Rosenthal) sont provoqués par des mutations sur des gènes codant pour les facteurs IXfacteurs IX et XI.
Conséquences de l'hémophilie
La coagulation se fait mal, ce qui est grave surtout pour les lésions internes. Les lésions externes ne saignent pas davantage mais plus longtemps. L'écoulement est maîtrisable et finit par s'arrêter. En revanche, dans les muscles et les articulationsarticulations, des hémorragies internes prolongées peuvent générer des séquellesséquelles (réduction de l'amplitude de mouvementmouvement d'une articulation ou fontefonte musculaire par exemple).
Traitements de l'hémophilie
En mode curatifcuratif, on apporte, au moment d'un saignement important, le facteur de coagulation manquant. En mode préventif, ce même facteur est injecté régulièrement, ce qui permet de transformer une hémophilie sévère en une forme modérée.
