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Trois hématies (ou globules rouges) normales, à droite et une hématie drépanocytaire, à gauche, très déformée et plus rigide. En cause : l'hémoglobine de type S qu'elle contient peut se polymériser en l'absence d'oxygène. © NHS
La drépanocytose, ou hémoglobinose S, ou sicklémie, ou encore anémie à cellules falciformes et parfois anémie falciforme, est une affection du sang d'origine génétique. Le mot drépanocytose vient du grec drepanon, signifiant faucille. Cette pathologie se caractérise en effet par une forme anormale des globules rouges (ou hématies), évoquant une faucille. L'hémoglobine est anormale et dite HbS (S pour sickle, faucille en anglais, qui a donné le nom de la maladie dans cette langue, sickle-cell disease), l'hémoglobine A étant la forme normale.
Manifestations de la drépanocytose
Cette affection est fréquente. Elle est par exemple la maladie génétique la plus commune en France et est particulièrement répandue dans les populations d'Afrique noire.
L'hémoglobine S a tendance à se polymériser (quand elle n'a pas fixé une moléculemolécule d'oxygène), et les chaînes ainsi créées déforment le globule rouge et le rendent plus rigide. Les hématies risquent alors de se coincer dans les vaisseaux capillaires, provoquant un ralentissement de la circulation sanguine à cet endroit, voire une thrombosethrombose.
Causes de la drépanocytose
Un gènegène - dit S - est responsable de la forme S de l'hémoglobine et ce caractère est récessifrécessif. Il faut donc que la personne porteporte dans ses chromosomeschromosomes deux fois cette version du gène (l'allèleallèle S), l'une venant de la mère et l'autre du père, pour qu'elle soit victime de cette maladie. Si elle ne porte qu'un allèle S, ses globules rouges seront normaux mais elle pourra transmettre la maladie à ses enfants.
