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Le craniorachischisis est une malformation congénitale du système nerveux particulièrement grave. Elle est caractérisée à la fois par une anencéphalie (absence de cerveau, de cervelet et de tronc cérébral) et un spina bifida (malformationmalformation grave de la colonne vertébrale).
Très rare -- sa prévalence n'est pas connue --, cette malformation est incompatible avec la survie. Le diagnostic du craniorachischisis peut être effectué en cours de grossesse par échographie. Quant à son origine, elle n'est pas déterminée. Elle serait en réalité multifactorielle, c'est-à-dire liée à la fois à des facteurs génétiques et environnementaux.
Source : Orphanet-Inserm, site consulté le 31 mai 2013
Champ lexical : cranoschisis | cranio-rachischisis
Comprendre le craniorachischisis
Cette pathologie concerne principalement la mauvaise fermeture du tube neural lors du développement embryonnaire. L'anencéphalie, l'un des aspects de cette malformation, se caractérise par une absence partielle ou totale de la boîte crânienneboîte crânienne, du cerveaucerveau et du scalpscalp. Le spina bifida, quant à lui, résulte également d'un dysfonctionnement lors de la fermeture du tube neural, exposant la moelle épinièremoelle épinière à travers une ouverture dans la colonne vertébrale.
Les facteurs de risque associés
Les causes précises du craniorachischisis restent largement méconnues, mais certains facteurs de risquefacteurs de risque ont été identifiés :
- Insuffisance d'acide foliqueacide folique pendant la grossessegrossesse.
- Facteurs génétiquesgénétiques, avec des mutations possibles affectant le développement du tube neural.
- Exposition à certaines substances chimiques ou médicaments durant la grossesse.
Diagnostic et détection précoce
Le diagnosticdiagnostic du craniorachischisis est primordial pour une prise en charge adaptée dès les premiers stades de la grossesse. Il se réalise généralement par échographieéchographie, une technique permettant d'observer les anomalies du développement fœtal en temps réel. La détection précoce est essentielle puisque les complications associées à cette malformation sont sévères et souvent fatales.
Prévention et conseils pratiques
La prise d'acide folique est fortement recommandée pour toutes les femmes en âge de procréer et particulièrement ceux planifiant une grossesse. Cette mesure préventive peut significativement réduire les risques de malformations du tube neural telles que le craniorachischisis.
Il est également conseillé de consulter un professionnel de santé pour une évaluation des risques basée sur les antécédents familiaux et personnels, et d'adapter le stylestyle de vie en conséquence.
Recherche et perspectives d'avenir
La recherche continue d'explorer les causes et les mécanismes derrière le craniorachischisis afin d'améliorer les stratégies de diagnostic et de préventionprévention. De nouvelles études portent sur la génétique et l'influence des facteurs environnementaux pour offrir des perspectives plus claires et potentiellement des solutions innovantes pour prévenir cette condition dévastatrice.