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CFTR est une protéine de 1.480 acides aminés dont l'acronyme signifie Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. CFTR est un canal chlorure (Cl-) codé par un gène de 4.443 nucléotides présent sur le chromosome 7. La protéine CFTR se trouve au niveau des membranes de muqueusesmuqueuses intestinale et respiratoire.
Mutations du gène CFTR et mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétiquemaladie génétique due à des mutations dans le gène CFTR, la mutation la plus fréquente chez les malades étant la délétiondélétion ΔF508. Les mutations de CFTR perturbent les échanges ioniques. Moins d'eau est excrétée par les muqueuses, d'où une inflammationinflammation et un épaississement du mucusmucus qui entraîne les symptômessymptômes de la mucoviscidosemucoviscidose.
La mucoviscidose provoque généralement une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCOBPCO) qui réduit les capacités respiratoires du patient, pouvant aller jusqu'à l'insuffisance respiratoireinsuffisance respiratoire. Le mucus épais des bronchesbronches favorise aussi les infections bactériennes.
Une approche pour traiter la maladie est la thérapie génique afin de rétablir le bon fonctionnement de la protéine CFTR.
