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En médecine, une anomalie se définit comme une altération d'un organisme d'un point de vue anatomique, physiologique ou fonctionnel en regard de ce qui est considéré comme normal. Pouvant provenir de causes multiples (facteurs environnementaux tératogènestératogènes, radioactivité, drogues, certains médicaments ou génétiques), une anomalie, selon le type de malformation qu'elle engendre, sera qualifiée de mineure ou causer des handicaps sévères.
Une surveillance épidémiologique des anomalies congénitales
Au cours du développement de l’embryon, un dysfonctionnement peut altérer un organe ou un tissu ayant pour conséquence une malformation congénitalemalformation congénitale. Découverte à la naissance ou lord d'un examen prénatal, elle peut entraîner un lourd handicap, être létale ou a contrario sans impact fonctionnel majeur pour l'individu. En France il existe une surveillance épidémiologique de ces malformations, d'autant que ces données permettent d'étudier les effets potentiellement tératogènes de certaines substances (association entre le valproate de sodium, utilisé comme antiépileptique et la spina bifida, malformation de la colonne vertébrale). Parmi ces anomalies, 21 sont surveillées, choisies en raison de leur fréquence dans la population ou de leur gravitégravité. Certaines affectent l'appareil cardio vasculaire (coarctation de l'aorte, tétralogie de Fallot...) ou les membres (polydactylie...)
Des tests de dépistage des anomalies pendant la grossesse
Bien que les anomalies congénitales peuvent provenir de facteurs environnementaux, génétiques ou infectieux, il est toujours complexes d'en connaître la cause exacte. En France, un système de dépistagedépistage est cependant mis en place pour prévenir ou détecter certaines de ces altérations. Des tests sérologiquestests sérologiques seront proposés (VIH, SyphilisSyphilis, Toxoplasmose) dés les premières semaines de grossessegrossesse. D'autres tests peuvent mettre en évidence un accidentaccident survenu durant la division cellulaire affectant le nombre ou la forme des chromosomeschromosomes dans le caryotypecaryotype de l'enfant. Bien que 50% de ces anomalies entraînent des avortementsavortements spontanés, certaines d'entre elles conduisent à des malformations somatiquessomatiques pour l'enfant comme par exemple la trisomie 21 entrainant le syndrome de Downsyndrome de Down.
