au sommaire
Une des différentes formes que peut prendre un même gène. Les allèles occupent la même position (locus) sur les chromosomes homologues.
Génétique fondamentale : comprendre les allèles
Les allèles sont des versions variées d'un même gène qui diffèrent parfois seulement par une seule nucléotide. Cette variation peut mener à différentes manifestations du même trait génétique. Par exemple, les allèles d'un gène déterminant la couleurcouleur des yeuxyeux peuvent mener à une variation de couleur entre des individus. Ces variations génétiques sont fondamentales pour comprendre la biodiversitébiodiversité au sein des espècesespèces ainsi que les risques de transmission de maladies génétiquesmaladies génétiques.
Types d'allèles
Il existe principalement deux types d'allèles :
- Allèles dominants : Un allèle qui exprime son trait même en présence d'un autre allèle différent sur le locus correspondant. Par exemple, l'allèle pour les yeux bruns est souvent dominant, ce qui signifie qu'une personne ayant un allèle pour les yeux bruns et un allèle pour les yeux bleus aura probablement les yeux bruns.
- Allèles récessifsrécessifs : Un allèle qui n'exprime son trait que lorsqu'il est jumelé avec un autre allèle identique. Dans l'exemple des yeux, l'allèle pour les yeux bleus est récessif.
Hétérozygotie et homozygotie
La présence d'allèles différents sur un même locus génétique peut aboutir à deux configurations principales chez un individu :
- HomozygoteHomozygote : Un individu est homozygote pour un trait lorsque les deux allèles sur les chromosomes homologues sont identiques. Par exemple, quelqu'un qui a deux allèles pour les yeux bleus.
- HétérozygoteHétérozygote : Un individu est hétérozygote pour un trait lorsque les deux allèles sur les chromosomes homologues sont différents, comme dans l'exemple d'un allèle pour les yeux bruns et un autre pour les yeux bleus.
Rôle des allèles dans la transmission génétique
En génétique, la façon dont les allèles interagissent détermine non seulement l'apparence des traits mais aussi leur transmission de génération en génération. La génétique mendélienne, du nom du moine et scientifique Gregor MendelGregor Mendel, décrit comment les traits sont hérités et comment les allèles sont répartis dans les gamètesgamètes et unis lors de la fécondationfécondation.
Mendel et les lois de l'hérédité
Les découvertes de Mendel ont établi plusieurs principes de base de la transmission génétique, notamment la ségrégationségrégation des allèles et l'assortiment indépendant, qui sont toujours utilisés pour expliquer la transmission des traits héréditaires. Selon la loi de la ségrégation, chaque parent contribue par un allèle pour chaque trait, et ces allèles se séparent (ou « ségrègent ») de manière à ce que chaque gamète hérite d'un seul allèle pour chaque gène.
Impact des allèles sur la santé humaine
La variation allélique peut influencer la santé humaine de plusieurs façons. Les allèles peuvent être responsables de maladies génétiques récessives lorsqu'une personne hérite de deux copies d'un allèle récessif défectueux. Ils peuvent également affecter la réponse à des médicaments ou la sensibilité à des environnements spécifiques, menant à un champ de recherche appelé pharmacogénétique. De plus, la compréhension des allèles est essentielle pour les études d'association pangénomique qui cherchent à lier variations génétiques spécifiques à des risques de maladie plus élevés.
Les allèles sont des versions alternatives d'un gène donné qui se trouvent au même locus sur des chromosomes appariés. Leur étude est cruciale pour la recherche en génétique, la médecine et la biologie évolutive. Les applicationsapplications de cette connaissance sont vastes, influençant des domaines tels que la génétique clinique, la thérapie géniquethérapie génique, et même la conservation des espèces.
