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Le terme d'aberrationaberration chromosomique est employé pour désigner les anomalies de nombre ou de structure concernant un ou plusieurs chromosomes du génome. Ces altérations quand elles apparaissent dans les cellules de la reproduction sont à l'origine de 50% des avortements spontanés dans le premier trimestre de la grossesse ou peuvent altérer le développement de l'embryon.
Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique ?
La totalité du génome est représenté dans chaque cellule de l'organisme. Chez l'homme les cellules renferment 23 paires de chromosomes (22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels XX chez la femme et XY chez l'homme). Au cours de la division cellulaire, les mécanismes de répartition des chromosomes ou du matériel génétiquematériel génétique peuvent être altérés. Il en résulte un désordre dans le fonctionnement de la lignée des cellules concernées (erreur au cours de la mitosemitose sur des cellules somatiquescellules somatiques) ou des pathologiespathologies congénitales quand le défaut survient au cours de la division des cellules reproductrices. Il y a deux sortes d'anomalies chromosomiques. L'une d'entre elles concerne une aberration du nombre de chromosomes liée à une mauvaise répartition des chromosomes homologueschromosomes homologues au cours de la méioseméiose. Pour exemple, la monosomie est représentée par l'absence d'un chromosome (Syndrome de Turner dans lequel un seul chromosome X est présent). Les trisomiestrisomies dénotent de la présence d'un chromosome surnuméraire (trisomie 21 générant le syndrome de Downsyndrome de Down ou encore la trisomie XXY encore appelée syndrome de Klinefelter). Par ailleurs, certaines erreurs peuvent concerner une altération de la structure des chromosomes par phénomène de délétiondélétion (perte d'un fragment de chromosome), duplication (rajout d'un fragment supplémentaire) ou translocationtranslocation (transfert d'un segment de chromosome sur un autre).
Dépistage des aberrations chromosomiques
Les chromosomes peuvent être observés à partir d'un échantillon de sang ou de n'importe quel tissu de l'organisme. Dans le cas d'une grossessegrossesse, particulièrement si elle est considérée « à risque », un prélèvement du liquide amniotiqueliquide amniotique, par amniocentèse, peut être réalisé pour dépister certaines trisomies (trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13). Aujourd'hui des examens moins invasifsinvasifs (prélèvement sanguin) qui comportent moins de risque pour la mère et le fœtusfœtus sont développés puisque l'ADN de l'enfant est présent en petite quantité dans la circulation sanguine de la mère.
