Syndrome d'Alström : qu'est-ce que c'est ?

Le syndrome d'Alström est une maladie génétique rare caractérisée par un large éventail de symptômes affectant de multiples organes et systèmes du corps. Décrit pour la première fois par Carl-Henry Alström en 1959, ce syndrome est principalement connu pour ses impacts sur la vision, l'audition, le cœur, les reins, et le métabolisme, entraînant une combinaison complexe de défis pour les personnes affectées.

Symptômes du syndrome d'Alström

Les individus atteints du syndrome d'Alström commencent souvent à montrer des signes de la maladie dès la petite enfance. L'une des premières manifestations est une perte de la vision due à une dystrophie des cônes et bâtonnetsbâtonnets, une affection rétinienne qui conduit progressivement à la cécité. Les problèmes auditifs, sous forme de perte auditive neurosensorielle, peuvent également survenir, s'aggravant souvent avec le temps.

Sur le plan métabolique, le syndrome d'Alström est associé à une résistance à l'insulinerésistance à l'insuline et à un risque élevé de développer un diabète de type 2 dès l'enfance ou l'adolescenceadolescence. Les patients peuvent également présenter une obésitéobésité, bien que celle-ci ne soit pas universelle. Les complications cardiaques, incluant la cardiomyopathiecardiomyopathie dilatée, une affection où le cœur devient élargi et ne peut plus pomper efficacement le sang, sont fréquentes et peuvent être une cause majeure de morbiditémorbidité et de mortalité chez ces patients.

Les troubles rénaux progressent souvent vers une insuffisance rénaleinsuffisance rénale chronique, nécessitant une surveillance et une gestion attentives. D'autres manifestations peuvent inclure des problèmes hépatiques, des anomaliesanomalies pulmonaires, et des difficultés endocriniennes telles que l'hypothyroïdie. Des traits faciaux distinctifs, comme un visage rond et plein, peuvent également être présents, bien qu'ils ne soient pas diagnostiques de la condition.

Cause du syndrome d'Alström

Le syndrome d'Alström est causé par des mutations dans le gènegène ALMS1, qui joue un rôle crucial dans la maintenance de la fonction cellulaire normale, bien que le mécanisme exact par lequel les mutations conduisent aux diverses manifestations de la maladie reste incomplètement compris. La transmission est autosomiqueautosomique récessive, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour être affecté. Le diagnosticdiagnostic repose sur la présence caractéristique de symptômes et peut être confirmé par des tests génétiquesgénétiques identifiant les mutations dans le gène ALMS1.

Prise en charge du syndrome d'Alström

Compte tenu de la diversité et de la complexité des symptômes, la prise en charge des personnes atteintes du syndrome d'Alström nécessite une approche multidisciplinaire, impliquant des spécialistes en ophtalmologie, audiologie, cardiologie, néphrologienéphrologie, endocrinologie, et d'autres domaines selon les besoins spécifiques de chaque patient. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatifcuratif, les interventions visent à gérer les symptômes, à ralentir la progression des complications, et à améliorer la qualité de vie des patients.