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L'hypophosphatasie est une affection génétique caractérisée par une anomalie du métabolisme osseux conduisant à une minéralisation insuffisante du squelette. Cette maladie est causée par des mutations dans le gène ALPL, qui code pour l'enzymeenzyme phosphatase alcalinealcaline tissulaire non spécifique (TNSALP). Cette enzyme joue un rôle capital dans le processus de minéralisation, où elle contribue à la hydrolysehydrolyse des substratssubstrats phosphatephosphate, notamment le pyrophosphate, un inhibiteur puissant de la minéralisation osseuse. En conséquence, un déficit en phosphatase alcaline conduit à l'accumulation de pyrophosphate, empêchant la formation normale de l'hydroxyapatite, le principal constituant minéralminéral de l'os et des dents. Cela résulte en des os et des dents faiblement minéralisés, fragiles et susceptibles de développer divers symptômes et complications.
Symptômes de l'hypophosphatasie
L'hypophosphatasie se manifeste sous plusieurs formes cliniques, classées selon l'âge d'apparition des symptômes et leur sévérité. Les formes pédiatriques sont généralement les plus sévères, incluant la forme pédiatrique précoce (apparaissant dans la première année de vie) et la forme infantile. Les symptômes peuvent être extrêmement graves, allant de l'hypominéralisation osseuse généralisée à des complications respiratoires pouvant entraîner le décès. Les enfants affectés peuvent présenter un retard de croissance, des déformations osseuses, et une fragilité osseuse conduisant à des fractures fréquentes.
Les formes adultes et odontohypophosphatasiques (affectant principalement les dents) sont généralement moins sévères mais peuvent quand même impacter significativement la qualité de vie des patients. Les adultes peuvent éprouver des douleursdouleurs osseuses, une perte de la densité osseusedensité osseuse (ostéoporose), des fractures, ainsi que des problèmes dentaires tels que la perte prématurée des dents.
Traitement de l'hypophosphatasie
La prise en charge de l'hypophosphatasie est complexe et dépend de la sévérité de la maladie. Il n'existe pas de cure, mais les traitements se concentrent sur la gestion des symptômes et la préventionprévention des complications. Les approches thérapeutiques peuvent inclure des suppléments de calciumcalcium et de vitamine D, des thérapiesthérapies physiquesphysiques pour renforcer les muscles et améliorer la mobilité, ainsi que des interventions chirurgicales pour traiter les fractures et les déformations osseuses. Récemment, une thérapie enzymatiqueenzymatique substitutive, visant à fournir une forme fonctionnelle de la phosphatase alcaline aux patients, a montré des résultats prometteurs, en particulier pour les formes pédiatriques de la maladie.
