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La neurofibromatose est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle affecte la peau, les os et le système nerveux. Il existe au moins sept sortes de neurofibromatose en fonction du gène impliqué. La plus courante est la neurofibromatose de von Recklinghausen, ou NF1. Celle-ci est due au dysfonctionnement du gène NF1 localisé sur le chromosome 13, et codant pour la fabrication de neurofibromine, une protéine qui protège l'organisme contre le développement des tumeurs.
La NF2, aussi appelée neurofibromatose bilatérale acoustique, est beaucoup plus rare et se traduit par des tumeurs sur des nerfsnerfs auditifs, parfois associées à d'autres tumeurs du système nerveux centralsystème nerveux central. On estime que la NF1 concerne une naissance sur 3.000 et la NF2 une naissance sur 25.000.
Neurofibromatose : symptômes de la neurofibromatose
- petites taches pigmentées « café au lait » apparaissant à la naissance ou avant l'âge de deux ans ;
- taches lenticulaires ou lentigines ressemblant à des taches de rousseur, plus particulièrement situées sous les aisselles et à l'aineaine ;
- neurofibromes : tumeurs bénignes sous forme de petites massesmasses de cellules sur ou sous-cutanées ;
- nodules de Lisch : petites taches de rousseur dans l'irisiris de l'œilœil ;
- anomaliesanomalies squelettiques ;
- dans le cas de la NF2, perte auditive, bourdonnements d'oreilles et problèmes d'équilibre ;
- ces symptômessymptômes sont la plupart du temps sans conséquence. Environ un quart des patients développent toutefois des complications ;
- scoliosescoliose ;
- gliomegliome optique : tumeur sur le nerf optique pouvant causer des problèmes de vision ;
- macrocéphalie : circonférence de tête plus grande que la moyenne ;
- hypertensionhypertension causée par un blocage des artèresartères qui se rendent au reinrein et une tumeur située sur la glandeglande surrénale ;
- 40 % à 60 % des enfants atteints de neurofibromatose subissent par ailleurs des troubles dans l'apprentissage.
Neurofibromatose : évolution et traitement
La maladie débute par des taches sur la peau, les neurofibromes et la scoliose apparaissant plutôt à l'adolescenceadolescence. Les tumeurs cancéreuses sont rares mais graves, s'agissant à 50 % de tumeurs cérébrales. Il n'existe pas de traitement à la neurofibromatose puisque cette maladie est génétique.
Il est possible d'agir sur les complications : ablationablation des tumeurs lorsqu'elles sont douloureuses ou nuisent au fonctionnement d'un organe, ou réduction une scoliose grave. Les neurofibromes cutanéscutanés, qui ont parfois un retentissement esthétique important, peuvent être enlevés chirurgicalement ou détruits au laserlaser CO2. La neurofibromatose nécessite un suivi régulier pour dépister la survenue de tumeurs.
