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Un intron (contraction d'intragenic region) correspond à la portion d'un gène non codante située entre deux exons (contraction d'expressed region). Il sert en quelque sorte de « marqueur » pour signaler l'endroit où l’ADN doit être coupé. Les introns sont présents uniquement dans l'ARN messager non mature et sont ensuite éliminés par épissage dans l'ARNmARNm mature. On les trouve chez la plupart des organismes eucaryotes (animaux, plantes, champignonschampignons) et chez des virus. Un gène humain contient ainsi 8,8 exons et 7,8 introns.
Introns et processus d’épissage
Les introns possèdent une séquence d'épissage dite GT hautement conservée à leur extrémité 5', appelée site donneur, et une séquence AGAG hautement conservée à l'extrémité 3', appelée site accepteur. Un grand complexe ARNARN-protéinesprotéines appelé splicéosome, composé de cinq petites ribonucléoprotéines nucléaires (snRNP), reconnaît les points de départpoints de départ et d'arrivée de l'intron grâce à ces sites, et élimine l'intron en conséquence. L'ARN restant de chaque côté de l'intron est ensuite rabouté. Ce processus est appelé épissage.
Le saviez-vous ?
La découverte des introns est due à l’Américain Phillip Allen Sharp et au Britannique Richard Roberts, qui ont pour cela reçu le prix Nobel de médecine en 1993. Ils les ont observés pour la première fois dans les ARN messagers de l'adénovirus, peu avant que l'équipe de Pierre Chambon en découvre dans des ARN messagers cellulaires comme celui de l'ovalbumine (protéine du blanc d’œuf de poule).
Il existe également des introns capables de s'autoépisser sans l'action du splicéosome. On les trouve généralement dans les moléculesmolécules d'ARN destinées à catalyser les réactions biochimiques (ribozymesribozymes).
Il arrive toutefois que des introns ne soient pas éliminés à l'épissage et persistent dans l'ARN mature (rétention d'intrantsintrants), ce qui peut aboutir à des protéines défectueuses. En effet, les protéines se composent de séquences de trois codonscodons, et une coupure à un mauvais endroit peut donc décaler toute la séquence. On estime ainsi que 60 % des mutations pathogènes chez l'Homme seraient liées à des erreurs d'épissage plutôt qu'à des erreurs de retranscription dans les séquencées codantes.
