Aneuploïdie : qu'est-ce que c'est ?

L'aneuploïdie correspond à une anomalie du lot chromosomique au sein d'une cellule. Des chromosomes entiers ou des régions chromosomiques peuvent être surreprésentés ou au contraire absents.

Les conséquences de l'aneuploïdie : L'aneuploïdie est souvent néfaste (cancer, trisomie) ou non viable, mais fréquemment retrouvée chez les végétaux chez qui l'anomalie n'est habituellement pas dommageable.

L'aneuploïdie est une condition génétique caractérisée par un nombre anormal de chromosomes dans une cellule. Normalement, les humains ont 23 paires de chromosomes (46 total), mais dans le cas de l'aneuploïdie, cette quantité varie. Cela peut survenir par l'ajout ou la perte d'un chromosome complet ou d'une partie d'un chromosome.

Causes de l'aneuploïdie

L'aneuploïdie peut résulter de divers dysfonctionnements au cours de la division cellulaire, en particulier pendant la méioseméiose ou la mitosemitose. Pendant ces processus, les chromosomes devraient se séparer de manière égale pour être répartis dans les cellules filles. Toutefois, un phénomène appelé non-disjonction peut se produire, entraînant un déséquilibre dans le nombre de chromosomes. Les risques de non-disjonction augmentent avec l'âge de la mère, ce qui explique pourquoi l'aneuploïdie est plus fréquente chez les enfants de mères âgées.

Types d'aneuploïdie et leurs conséquences

• Trisomies: La présence d'un chromosome supplémentaire dans une paire, le cas le plus connu étant la trisomie 21, aussi appelée syndrome de Downsyndrome de Down. D'autres trisomies comprennent la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).
• Monosomies: L'absence d'un chromosome dans une paire, comme c'est le cas dans le syndrome de Turnersyndrome de Turner, où il manque un chromosome X chez les femmes.

D'autres configurations, telles que les mosaiques, où certains tissus de l'organisme ont un nombre différent de chromosomes que d'autres, ajoutent de la complexité aux diagnosticsdiagnostics et aux manifestations de l'aneuploïdie.

Reconnaissance et diagnostic de l'aneuploïdie

Le diagnostic de l'aneuploïdie se fait souvent à l'aide de tests génétiques avant ou après la naissance. Les tests prénataux incluent le dépistagedépistage sanguin et les procédures plus invasives comme l'amniocentèseamniocentèse ou la biopsiebiopsie du trophoblastetrophoblaste chorionique (BTC). Après la naissance, une analyse chromosomique peut être réalisée si l'on suspecte une anomalie.

Impact et gestion de l'aneuploïdie

Les effets de l'aneuploïdie peuvent varier considérablement. Certaines personnes avec une trisomie légère peuvent mener des vies relativement normales avec le support et les adaptations appropriées. Cependant, des conditions plus sévères peuvent nécessiter une intervention médicale significative et un accompagnement continu.

La gestion de l'aneuploïdie inclut une éducation personnalisée, un soutien développemental, des thérapiesthérapies physiquesphysiques, et dans certains cas, des interventions chirurgicales pour traiter les conditions associées. L'importance du soutien familial et des ressources communautaires ne peut être sous-estimée pour améliorer la qualité de vie des individus affectés.