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L'année dernière 85.580.752 euros de promesses de dons ont été faites, mais au final ce sont 91.546.548 euros qui ont été récoltés par l'AFMAFM (Association Française contre les Myopathies).
L'AFM assure une transparencetransparence complète sur la destination de ces dons. Ainsi, 64 % des fonds récoltés sont destinés à soutenir la recherche, et 32 % sont destinés à l'aide aux malades et à leur famille.
En 1990, L'AFM donne naissance à un laboratoire où sont conçus et développés les outils qui permettront d'identifier puis de corriger les gènes défectueux. Ce laboratoire est appelé GENETHON. Il a participé au séquençage du génome humain et développe actuellement les technologies de la vectorologie (techniques qui permettent de transporter un gène au sein des chromosomes).
L'AFM se consacre à l'étude des maladies neuromusculaires, dont la plus connue est la myopathie de Duchenne (encore appelée dystrophie musculairedystrophie musculaire) affectant un garçon sur 3500. Ces maladies génétiquesmaladies génétiques ont des degrés de sévérité différents, mais ne sont pas guérissables actuellement. Pour pouvoir soigner une maladie d'origine génétique, la première étape consiste à identifier le (ou les) gène(s) responsable(s). Depuis le premier Téléthon en 1987, les gènes responsables de 740 maladies ont été identifiés. Ceci ouvre donc la voie pour les thérapies géniquesthérapies géniques. Celles-ci ont connu un certain succès avec le traitement des "enfants bulles". Malheureusement, ces essais ont été arrêtés en raison de complications apparues chez deux des enfants traités (voir nos informations à ce sujet). Ces résultats encourageants démontrent l'énorme potentiel de ces techniques, tout en nous montrant aussi les limites auxquelles nous sommes encore confrontés. C'est justement pour mieux maîtriser ces techniques et apporter des solutions aux malades que l'AFM soutiens activement les chercheurs dans ce domaine.
Les essais de thérapie génique et cellulaire en cours
L'AFM prévoit de financer une quinzaine d'essais de thérapie génique ou cellulaire d'ici 2007. Parmi ceux-ci 4 ont déjà débuté :
- Un essai de phase 1 de thérapie cellulairethérapie cellulaire pour la myopathie de Duchenne mené à Québec, qui vise à tester la tolérance de la transplantationtransplantation de cellules souchescellules souches musculaires (myoblastes) chez 10 malades.
- Un essai de thérapie génique et cellulaire pour l'épidermolyse bulleuseépidermolyse bulleuse mené en Italie. Cette maladie génétique de la peau est due à un défaut de cohésion entre l'épidermeépiderme et le dermederme qui provoque des décollements cutanéscutanés.
- Un essai de phase 2 de thérapie cellulaire pour la maladie de Huntingtonmaladie de Huntington. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence des neuronesneurones, provoquant une altération physiquephysique et intellectuelle inexorable chez les malades. Le principe du traitement en phase de test est de greffer des neurones foetaux dans le cerveaucerveau pour restaurer les fonctions neurologiques déficientes.
- Une étude de faisabilité de thérapie cellulaire pour la dystrophie facio-scapulo-humérale menée à Nice. Cette maladie se caractérise par l'atteinte des muscles du visage, des épaules et des bras. Cette maladie neuromusculaire est due à un défaut génétique localisé sur le chromosome 4. Les tests seront menés sur la souris, afin de vérifier le protocoleprotocole expérimental établi. En cas de résultat positif, un essai sur l'homme pourrait débuter en 2004.
