Le 18ème Téléthon est en marche ...

Les 3 et 4 décembre prochains, l'AFMAFM organise son 18ème Téléthon pour pouvoir poursuivre, avec votre aide, son combat et atteindre son objectif : la guérison. Grâce à la générosité renouvelée des Français, le Téléthon a permis à la recherche d'avancer à pas de géants avec 3 premières mondiales dans le domaine scientifique : réussite d'une thérapie génique sur les bébés-bulles, et premiers résultats de la thérapie cellulaire pour l'infarctus du myocarde et la maladie de Huntington.

Pour parvenir à ces résultats, de nombreuses années de travail ont été nécessaires. Retour sur les débuts de l'AFM et de la génétiquegénétique...

Parce que les maladies neuromusculaires sont pour la plupart d'origine génétique, l'AFM décide dès 1986 d'investir massivement dans ce domaine. Grâce aux dons du Téléthon, elle crée, en 1990, le laboratoire Généthon qui, deux ans après offre à la communauté scientifique les première cartes du génomegénome humain.

Grâce à cette cartographie, les gènesgènes responsables de 750 maladies ont été découverts. L'analyse du gène, de sa fonction et de ses anomaliesanomalies a permis d'imaginer comment « réparer » ses déficiences. Au delà du transfert du gène-médicament, première voie thérapeutique innovante dans ce domaine, de nouvelles voies émergentémergent, porteuses d'espoir pour les malades, notamment dans le domaine de la chirurgiechirurgie du gène et des cellules souchescellules souches.

Aujourd'hui Généthon, le laboratoire du Téléthon aborde la dernière ligne droite. Six essais thérapeutiquesessais thérapeutiques sont en cours d'élaboration pour des maladies neuromusculaires et des maladies du système immunitairesystème immunitaire.

Au delà de Généthon, ce sont plus de 400 programmes de recherche qui sont financés chaque année grâce aux dons du Téléthon.

L'AFM soutient notamment une recherche fondamentale, indispensable pour mieux comprendre les mécanismes génétiques complexes et développer les solutions thérapeutiques. Parce que les maladies neuromusculaires sont dues à des lésions différentes, les connaissances fondamentales sur le muscle (la myologie) doivent être approfondies. Pour cela l'AFM a créé en 1997 l'Institut de Myologie à Paris. Centre international d'expertise sur le muscle, ses maladies, ses accidentsaccidents et son vieillissement, celui-ci développe une collaboration originale entre chercheurs, médecins et malades.

Par ailleurs, il est important de souligner que l'AFM a développé, depuis toujours et pour atteindre son objectif, une stratégie d'intérêt général. Le combat qu'elle conduit depuis 1987, grâce au Téléthon, l'amène à intervenir au-delà du champ des maladies neuromusculaires. Toutes les connaissances issues de la génétique, et les thérapies mises au point à partir de ces connaissances, permettront de combattre d'autres maladies raresmaladies rares génétiques et des maladies plus fréquentes.

La mission de l'AFM est aussi d'aider la personne malade à faire face aux conséquences de la maladie au quotidien.

Complexes et évolutives, les maladies neuromusculaires impliquent une prise en charge médicale qui commence par un diagnosticdiagnostic précis. Pour faciliter l'accès à des soins adaptés, l'AFM a soutenu le développement, dans toute la France, de consultations pluridisciplinaires dédiées aux maladies neuromusculaires. Les malades ont vu leur espérance de vieespérance de vie s'améliorer grâce à une prise en charge médicale adaptée.

Toutes ces résultats sont le fruit de la détermination des malades, des familles et des bénévoles de l'AFM. Cette détermination ne doit pas faillir. Parce qu'un essai clinique de thérapie génique ou cellulaire sur l'homme coûte des millions d'euro, parce que les malades attendent, et que de nouvelles thérapeutiques prometteuses émergent rendez-vous les 3 et 4 décembre prochains pour, ensemble, mener le combat contre la maladie à travers ce marathon de la solidarité qu'est le Téléthon.

De la recherche fondamentale aux essais cliniques

Sébastien, 21 ans , atteint d'une myopathie de Duchennemyopathie de Duchenne, a participé au premier essai de thérapie génique de phase I sur l'homme pour cette maladie.

«J'ai participé à l'essai de thérapie génique sur la myopathie de Duchenne et c'est important pour moi. Je me définis aujourd'hui comme une sorte de pionnier de la thérapie génique. Participer à cet essai, c'était aider toute la recherche sur les maladies génétiquesmaladies génétiques. Avoir été au cœur de cette aventure a donné beaucoup d'espoir à toute la famille et du courage pour le quotidien. C'est un premier pas vers la guérison.

Aujourd'hui j'espère faire partie de l'essai de phase II. Il faut attendre et ne pas perdre espoir, parce qu'il y a des gens qui cherchent, qu'on ne voit jamais mais qui sont là, qui passent leur vie à chercher des médicaments pour les gens qui souffrent. Je suis très fier d'avoir pu contribuer à cette grande aventure ».

Depuis 17 ans, le Téléthon permet d'avancer à pas de géant vers la guérison. Après la publication des cartes du génome humain et la découverte des gènes responsables de plus de 750 maladies, après la mise au point de nouveaux outils pour de nouvelles thérapies et des premières percées encourageantes, la médecine est entrée dans l'ère des essais sur l'Homme.

Aujourd'hui, les pistes thérapeutiques issues de la connaissance des gènes et des cellules se multiplient. L'objectif premier de l'AFM est la guérison des maladies neuromusculaires, maladies rares pour la plupart d'origine génétique. Pour y parvenir, l'association ne néglige aucune piste. Aujourd'hui, après le gène ou la cellule médicaments, de nouvelles techniques émergent : la chirurgie du gène et les cellules souches. Des pistes que l'AFM explore déjà.

La chirurgie du gène

Depuis quelques années, la stratégie thérapeutique basée sur l'anomalie génétique à l'origine de la maladie s'affine : du transfert d'un gène-médicament au cœur des cellules, les chercheurs développent aujourd'hui de nouvelles techniques qui permettent d'intervenir directement sur le gène. C'est la « chirurgie du gène ».

Le but : obtenir totalement ou partiellement l'expression de la protéineprotéine qui fait défaut. Pour cela, les chercheurs interviennent sur la « phrase » qui est délivrée par le gène à la cellule pour lui indiquer comment produire la protéine. Chez une personne malade, cette phrase est tronquée, c'est-à-dire qu'elle comprend des erreurs d'écriture (exemple : il manque un mot, plusieurs lettres d'un mot, une ponctuation, tout un morceau de la phrase ou carrément toute la phrase...). Ces erreurs rendent les instructions incompréhensibles pour la cellule, qui n'arrive pas à produire la protéine. L'idée est de supprimer la partie de la phrase comprenant l'erreur pour rétablir une lecture à peu près correcte et, ainsi, permettre la production, même partielle, de la protéine manquante. Ce sont les techniques dites du « saut d'exonexon » et de la « translecture des codonscodons Stop ».
Ces deux techniques font l'objet d'études à Généthon, à Evry, sur des modèles cellulaires et animaux de la myopathie de Duchenne. Les résultats de ces travaux, dont la publication est imminente, semblent très prometteurs.

Les cellules souches : la médecine régénératrice

Les cellules souches ont la propriété de pouvoir se différencier pour devenir des cellules de n'importe quel tissu ou organe (peau, sang, muscle, os, poumonpoumon, etc). L'utilisation des cellules souches semble donc particulièrement prometteuse pour reconstruire un tissu malade, dans le cas de maladies dégénératives telles que les maladies neuromusculaires ou d'autres maladies génétiques.

Depuis plusieurs années, une équipe de Généthon, le laboratoire du Téléthon, travaille sur ces cellules souches, notamment sur les cellules souches de la moelle osseusemoelle osseuse et sur leur capacité à se transformer en cellules musculairescellules musculaires.

L'AFM a décidé d'intensifier ses financements dans ce domaine, consciente, au vu des résultats obtenus aujourd'hui, du potentiel thérapeutique qu'elles représentent.