Trisomie : une prise de sang pour remplacer l'amniocentèse ?

Jusque-là, on n'évaluait que les risques. Une prise de sang pour détecter la présence de certaines hormones (hCG par exemple) à la suite d'une échographie (pour mesurer la clarté nucale du bébé à naître) permettait d'établir la probabilité de trisomie du fœtus. Une maman française sur deux a d'ailleurs enduré ces tests durant l'année 2011.

Pour avoir confirmation lorsque le doute persiste, les mères doivent alors subir une amniocentèse, une technique invasive risquée qui aboutit à environ 1 % de fausses-couches. On estime à plus de 500 le nombre de bébés qui succombent en France chaque année à cause de cette technique, et 95 % d'entre eux ne présentaient aucune anomalie génétique.

Un test sanguin pourrait suffire à détecter la trisomie

Désormais, on pourrait détecter la trisomie du fœtus après seulement 6 à 7 semaines d'aménorrhéesaménorrhées grâce à une seule prise de sang, évitant alors la redoutée amniocentèse. Le procédé est déjà utilisé dans certains laboratoires américains et à Hong-Kong, et il semble efficace. Il s'agit de prélever dans le plasmaplasma de la mère de l'ADN fœtal pour ensuite le séquencer à haut débitdébit, c'est-à-dire retrouver l'ordre des séquences nucléotidiques grâce à des outils très puissants et performants, capables d'ingurgiter et d'analyser de nombreuses données génétiques. Ainsi, en fonction de la quantité d'ADNADN relevée, les chercheurs parviennent à détecter la présence d'un chromosomechromosome supplémentaire, en cause dans la trisomie.

Les tests permettant de diagnostiquer la trisomie étaient jusque-là moyennement fiables et surtout risqués. Désormais, la nouvelle technique proposée pourrait se révéler bien meilleure. Mais bien plus coûteuse... © DR

À l'heure actuelle, le test n'est qu'en cours de validation en France, grâce à un travail coordonné entre l'hôpital Necker de Paris et le Génoscope, le Centre national de séquençageséquençage, basé à Évry (Essone). Mais les médecins qui travaillent dessus ont très bon espoir de la réussite de leur entreprise.

Une technique à priori fiable

Cependant, même si la technique venait à être autorisée, elle n'est pas exempte de tout problème. Le principal reste son coût, estimé à 2.000 € par diagnosticdiagnostic, contre 500 à 800 € pour l'amniocentèseamniocentèse. Son utilisation requiert du matériel sophistiqué qui n'est pas à disposition de tous les laboratoires. Il y a de plus peu de personnel formé à ce genre d'outillage. La banalisation ne serait donc pas pour aujourd'hui, mais le test pourrait être spécifiquement utilisé pour les femmes les plus à risques, comme les mères de plus de 40 ans.

Parmi les personnes encore méfiantes, Brigitte Simon-Bouy, de l'Agence de la biomédecine. Cette réticence ne vient pas des résultats qui pourraient être obtenus ni de l'intérêt de développer une méthode plus pertinente que celle actuellement utilisée, mais elle estime que la généralisation du test à partir d'un échantillonnageéchantillonnage si mince lui paraît osé. Pour elle, « il ne faut pas griller les étapes », au risque d'engendrer une catastrophe sanitaire plus grave. Le verdict de la validité du procédé devrait maintenant bientôt tomber.