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L'équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot, à l'université Paris-Descartes, publie des résultats dans le diagnostic prénatal non-invasifinvasif des maladies génétiques, avec comme exemple son applicationapplication à l'amyotrophie spinale et à la mucoviscidose. Ce test, baptisé ISET (IsolationIsolation by Size of Epithelial Trophoblastic Cells, isolement par taille des cellules épithéliales trophoblastiques), s'est montré sensible et spécifique à 100 % sur un échantillon de 63 femmes. Il est le premier à proposer une alternative à des méthodes dites invasives telles que l'amniocentèse et la biopsie de villosités choriales (BVC). Il s'agit donc d'une évolution majeure dans le diagnostic prénatal.
De plus, l'étude parue dans la revue Reproductive Biomedicine Online montre que ce test est réalisable à partir de la 5e semaine d'aménorrhéeaménorrhée (SA), c'est-à-dire avant les autres méthodes de diagnostic prénatal.
La mucoviscidose déjà repérée par la méthode ISET
Seuls procédés existant réputés fiables à 100 %, l'amniocentèse et la BVC restent aujourd'hui massivement pratiquées dans l'Hexagone. En France, sur 800.000 naissances par an, on estime que plus de 80.000 femmes enceintes dites à risque ont recours à ces tests qui donnent lieu à plus de 800 fausses couches de fœtusfœtus sains. Face à ce constat, de nombreux chercheurs travaillent depuis des années sur des méthodes non-invasives de diagnostic des maladies génétiquesmaladies génétiques.
Dans le sang de la femme enceinte circulent aussi des cellules embryonnaires. Quelques-unes suffisent pour appliquer la méthode ISET qui détermine la présence ou non de maladies génétiques chez le bébé qui est encore dans le ventre. © Maurizio De Angelis, Wellcome Images, Flickr, cc by nc nd 2.0
Dans une première étude parue en 2006 dans la revue Prenatal Diagnosis, l'équipe du professeur Paterlini-Bréchot dévoilait la méthode ISET qui permet de réaliser un diagnostic prénatal de la mucoviscidosemucoviscidose à partir de quelques cellules fœtales issues du sang maternel.
Ces premiers résultats encourageants ont permis de diagnostiquer cette maladie de façon certaine par un test non-invasif et donc sans aucun risque pour la mère et le fœtus. Suite à ces travaux, la méthode ISET a fait l'objet d'une étude de validation clinique pour son application au diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale et de la mucoviscidose sur simple prise de sang.
Une prise de sang précoce pour remplacer l’amniocentèse
La méthode a été testée sur une cohortecohorte de 63 femmes enceintes suivies à l'Hôpital Necker-Enfants malades et présentant un risque élevé de mettre au monde un enfant atteint de maladie génétique (amyotrophie spinale ou mucoviscidose). Pour chacune d'entre elle, un test de diagnostic ISET a été effectué, suivi d'un prélèvement pour une BVC.
Une fois les examens accomplis, les résultats obtenus par les deux méthodes, invasive et non-invasive, ont été comparés : sur les 63 femmes, la méthode ISET a donné le même résultat que la BVC. Ainsi, pour la première fois, un diagnostic non-invasif et totalement fiable de maladies génétiques telles que la mucoviscidose et l'amyotrophie spinale a été mis au point et validé cliniquement. Il permet d'avoir accès aux cellules fœtales trophoblastiques qui circulent dans le sang maternel et de développer des tests diagnostiques non-invasifs aussi fiables que l'amniocentèse et la BVC, pour tout type de maladie génétique actuellement diagnostiquée de façon invasive, y compris la trisomie 21.
Pour Patrizia Paterlini-Bréchot, « ces résultats de première importance ouvrent le débat sur la possibilité d'offrir un diagnostic prénatal non-invasif à l'ensemble des femmes enceintes ». Ce test devrait être commercialisé l'année prochaine.
