Une équipe de chercheurs du Rikshospitalet, l'Hôpital National de Norvège, a découvert un lien entre le cancer du sein des jeunes femmes et le chromosome X.

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    L'inactivation du chromosome X a été analysée notamment en pratiquant une PCR (Polymerase Chain ReactionPolymerase Chain Reaction) de la zone au polymorphisme élevé du gêne codant pour le récepteur à l'androgène, et qui contient le codon très répété CAG. Ceci permet de n'amplifier que l'X inactive. Le profil d'inactivation a été classé comme biaisé lorsque 90 % des cellules du sujet présentaient un chromosome X inactivé préférentiellement à l'autre. La cohorte des 216 jeunes femmes (27-45 ans) atteintes d'un cancer du seincancer du sein présente une fréquence d'inactivation biaisée du chromosome X supérieure à celle de l'échantillon contrôle (respectivement 13 et 1%). Il est à noter qu'aucune différence aussi significative n'a été observée entre les patientes plus âgées et le contrôle du même âge.

    Les chercheurs norvégiens proposent deux hypothèses à la fin de leur étude. La première met en cause une mutation, dans la lignée germinalelignée germinale, d'un gêne suppresseur de tumeursuppresseur de tumeur lié à l'X, qui conférerait un avantage en termes de prolifération aux cellules porteuses de la mutation sur un chromosome X actif et entraînerait l'inactivation biaisée de l'X ainsi qu'un accroissement du risque de développer un cancer. L'autre explication possible serait que les femmes présentant un profil constitutionnel d'inactivation biaisée de l'X souffriraient d'une susceptibilité accrue au cancer du sein en raison d'une faible pénétrance de l'allèleallèle de susceptibilité liée a l'X, qui est affectée par le profil d'inactivation. Cette étude, qui est publiée dans l'édition de janvier-février du Journal of Medical Genetics, a éveillé l'intérêt de la communauté internationale.