Une forme de porphyrie conduit à des symptômes comme l’anémie, la photosensibilité, qui évoquent des caractéristiques des vampires. Des chercheurs français et américains ont identifié une nouvelle mutation responsable de cette maladie du sang.
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Et si le mythe du vampire était lié à une maladie bien réelle ? Une maladie du sang, une porphyrie, évoque tout à fait les traits des vampires : la protoporphyrie érythropoïétique (EPP). Cette pathologie, qui peut apparaître dès l'enfance, rend la peau du patient particulièrement sensible à la lumièrelumière. La porphyrie affecte la fabrication de l'hème, un composant de l'hémoglobine.
“Même pendant un jour nuageux, il y a assez de lumière ultraviolette pour provoquer des cloques et une défiguration des parties du corps exposées.”
Dans un article paru dans Medical Xpress, Barry Paw, du centre Dana-Farber, à Boston, a expliqué que « les personnes atteintes d'EPP sont chroniquement anémiques, ce qui les rend très fatiguées et elles ont l'airair très pâles, avec une photosensibilité accrue car elles ne peuvent pas sortir en plein jour ». Il ajoute : « Même pendant un jour nuageux, il y a assez de lumière ultraviolette pour provoquer des cloques et une défiguration des parties du corps exposées, des oreilles et du nez ». Pour soulager les symptômes, une solution est de rester à l'intérieur le jour et de recevoir des transfusions de sang pour que les niveaux d'hème soient suffisants.
Pour produire l'hème, l'organisme doit d'abord fabriquer de la porphyrineporphyrine. Ce processus a lieu dans le foiefoie et la moelle osseusemoelle osseuse. Des mutations peuvent interrompre la chaîne de production de l'hème et conduire à des cas de porphyries.
Le saviez-vous ?
L'hème donne au sang sa couleur rouge.
Dans le cas de l'EPP, un type de protoporphyrine, la protoporphyrine IX, s'accumule dans les globules rougesglobules rouges. Quand la protoporphyrine IX est exposée à la lumière, elle produit des moléculesmolécules qui endommagent les cellules autour. Les patients souffrent de gonflements, de brûlures, de rougeurs de la peau après s'être exposés au soleilsoleil.
Des mutations expliquent l’origine génétique des porphyries
La plupart des patients souffrant d'EPP (90 %) ont un problème dans le gènegène FECH, qui code pour une ferrochélatase mitochondriale ; cette enzymeenzyme catalysecatalyse l'insertion du ferfer dans la protoporphyrine IX lors des dernières étapes de la formation de l'hème. Une autre mutation, moins courante, touche le gène codant pour ALAS2, une enzyme qui catalyse une des premières étapes de la synthèse de l'hème. Moins de 5 % des patients européens auraient cette mutation. Mais, dans 1 à 5 % des familles porteuses de l'EPP, la cause génétiquegénétique est inconnue.
Dans une recherche parue dans Pnas, des chercheurs américains et français décrivent une nouvelle mutation qui favorise l'EPP, identifiant ainsi une nouvelle cible thérapeutique. En séquençant les gènes d'une famille française touchée par cette maladie, les chercheurs ont trouvé une nouvelle mutation du gène CLPX.
La mutation identifiée dans cette famille contribue à la maladie EPP. ClpX est une protéineprotéine qui module la synthèse de l'hème en activant l'enzyme ALAS. La mutation identifiée inactive l'activité ATPaseATPase de l'enzyme ClpX, ce qui favorise l'accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges et conduit aux symptômes de l'EPP.
Ce qu’il faut
retenir
- La protoporphyrie érythropoïétique (EPP) induit une anémie et des manifestations cutanées à la lumière.
- Des transfusions de sang et le fait de rester chez soi peuvent atténuer les symptômes.
- Des mutations sont à l'origine de cette « maladie du vampire ».
