Aujourd'hui, dans Patient bizarre, une maladie rare et étrange qui fait des os un peu partout sur le corps !
au sommaire
Une fillette de 12 ans se présente dans un hôpital en Inde avec ses parents. Son dosdos est déformé par plusieurs massesmasses dures et douloureuses qui sont apparues après une chute de son lit six mois plus tôt. Les médecins sont inquiets car ces derniers ne semblent pas d'origine inflammatoire et, outre ces bosses, la jeune patiente est en bonne santé apparente. Pourtant, un petit détail va les conduire sur la piste d'une maladie étrange et rarissime : la fibrodysplasie ossifiante progressivefibrodysplasie ossifiante progressive.
Quand les os poussent partout sur le corps
Les bosses qui poussent sur le dos de la fillette ne sont pas une enflure, des kystes ou une masse cancéreuse, ce sont des os. Des nouveaux os qui poussent à la place de ses muscles et de ses tendons. De façon spontanée ou après un traumatisme, même minime, la fibrodysplasie ossifiante progressive transforme les tissus fibreuxfibreux en « pierre. » Diagnostiquée en général dans les deux premières décennies de la vie, cette maladie ne touche qu'une personne sur un million. Le premier signe de la maladie, qui passe souvent inaperçu, est une malformationmalformation des gros orteilsgros orteils ; parfois, un simple hallux valgus jusqu'à une atrophie plus sérieuse.
La fibrodysplasie ossifiante progressive est due à une mutation génétique autosomale dans le gène ACVR1 directement impliqué dans le développement et la réparation des os. Sauf qu'en présence d'une mutation, son action est dérégulée. Quand les tissus fibreux (les muscles lisses et le muscle cardiaquemuscle cardiaque ne sont pas touchés) subissent un choc, des cellules souchescellules souches s'activent pour réparer la région endommagée, mais chez les personnes porteuses de la mutation ACVR1, les cellules souches se transforment en cellules osseuses. Les muscles, les tendons et les ligaments s'ossifient avec le temps, restreignant les mouvementsmouvements des patients jusqu'à ce que les muscles intercostaux soient touchés à leur tour et empêchent la respiration.
L'espérance de vieespérance de vie avec la fibrodysplasie ossifiante progressive est de 56 ans en moyenne. Des traitements existent pour soulager les symptômessymptômes mais aucun ne permet d'arrêter la création de nouveaux tissus osseux.
