C'est un diagnostic posé 1.000 ans après le décès du patient. Des scientifiques australiens ont détecté une maladie génétique à un homme vivant au XIe siècle, faisant de lui le « patient 0 » de ce syndrome.
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Un squelette vieux de 1.000 ans, enterré dans le nord-est du Portugal, est le cas le plus ancien de la maladie de Klinefelter selon une publication récente parue dans The Lancet. Les scientifiques de l'Australian National University ont utilisé plusieurs méthodes pour diagnostiquer leur « patient » car travailler avec des échantillons d'ADN si anciens est un défi scientifique. « Nous avons été enthousiasmés dès que nous avons regardé les résultats. Néanmoins, l'ADN ancien est souvent dégradé, de mauvaise qualité et peu abondant donc nous étions prudents au début », raconte Joao Teixeira, chercheur à l'Australian National University.
Le premier cas de maladie de Klinefelter
Les échantillons d'ADN prélevés sur cet homme, qui a vécu au XIe siècle selon les datations au carbone 14datations au carbone 14, ont été analysés sous toutes les coutures. Les quantités d'ADN exploitables n'étant pas suffisantes pour reconstituer un caryotype complet, les scientifiques ont donc utilisé une méthode probabiliste pour reconstituer l'image complète des chromosomes de l'homme. Les résultats indiquent qu'il possédait deux chromosomes XX et un chromosome Y, soit 47 XXY -- l'un des phénotypes les plus fréquents de la maladie de Klinefelter qui dotent les hommes concernés d'un chromosome sexuel (X ou Y) supplémentaire.
Ce diagnosticdiagnostic est corroboré par plusieurs observations physiquesphysiques sur le squelette. L'individu, âgé de plus de 25 ans, était le plus grand du site de Torre Velha, au Portugal. Or les personnes atteintes de la maladie de Klinefelter sont souvent de grande taille. L'homme avait aussi des hanches hors des moyennes présentées par les individus de son époque : 289 mm contre 261,8 mm en moyenne. La mauvaise position de sa mâchoire, trop en avant ou prognathe, est aussi un signe fréquent de la maladie de Klinefelter.
Cette anomalie chromosomiqueanomalie chromosomique concerne environ un homme sur 500 selon les derniers résultats disponibles, ce n'est donc pas une maladie raremaladie rare. Les symptômessymptômes apparaissent à l'adolescenceadolescence et n'évoluent que très peu à l'âge adulte. Les hommes concernés ont souvent des problèmes de fertilité et leur chromosome sexuel supplémentaire favorise l'apparition de certaines maladies.
