Il touche majoritairement les femmes, le syndrome de la personne raide, ou Stiff person syndrome, fait partie des maladies rares pour lesquelles il n'existe ni traitement préventif ni curatif. Afin de mettre en lumière ce trouble neurologique dont elle est atteinte, la chanteuse Céline Dion évoque sans détours cette maladie orpheline, et explique dans un documentaire son calvaire quotidien.
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Dans un documentaire disponible en ligne sur AmazonAmazon Prime Video, Céline Dion se dévoile, sans fard, diminuée par la maladie. Une année durant, la caméra d'Irene Taylor a filmé la star canadienne de 56 ans qui annonçait fin 2022 souffrir du syndrome de la « personne raide ». De quoi s'agit-il ?
Elle annulait tous ses concerts en décembre 2022. Depuis, Céline Dion lutte contre les symptômes du syndrome de la personne raide, anciennement nommé « syndrome de l'homme raide », une maladie neurologique très rare -- une personne atteinte sur 1 million -- qui affecte le système nerveux central. La chanteuse québécoise a accepté de se laisser filmer par la documentariste Irene Taylor. Le résultat, « Je suis : Céline Dion », est disponible depuis le 25 juin sur la plateforme Amazon Prime Video.
La maladie qui touche une femme dans 2 cas sur 3, se manifeste par des spasmes, des crampes très violentes, qui peuvent concerner tous les groupes de muscles, y compris les cordes vocales. « Ces spasmes affectent ma vie de tous les jours, à plusieurs niveaux. J'ai parfois des difficultés à marcher et je ne peux pas toujours utiliser mes cordes vocales pour chanter comme je le souhaiterais », déclarait la chanteuse dans une vidéo publiée sur InstagramInstagram en décembre 2022.
Des spasmes si violents qu'ils brisent les os
Plus récemment, le 7 juin, sur la chaîne américaine NBC News, la star expliquait que lorsqu'elle chantait, « c'est comme si quelqu'un était en train de (m)'étrangler, comme si quelqu'un appuyait sur (mon) larynx ». Dans sa vie de tous les jours, Céline Dion raconte que ses mains, lorsqu'elle cuisine par exemple, peuvent rester coincées dans une position qu'il lui est impossible de déverrouiller. « J'ai eu des côtes cassées, car parfois, les spasmes sont tellement sévères qu'ils peuvent casser une côte ».
Concrètement, ce trouble neurologique se caractérise par « une raideur fluctuante du tronc et des membres, des spasmes musculaires douloureux, une phobie associée à la réalisation de certaines tâches en lien avec la marche, une tendance à sursauter de façon exagérée et souvent des déformations ankylosantes, telles qu'une posture lombaire figée en hyperlordose », détaille le site des maladies raresmaladies rares Orphanet.
Quelle est la cause de cette maladie rare ?
Ce syndrome méconnu peut être auto-immun, associé à une prédispositionprédisposition génétiquegénétique. Les maladies de ce type « résultent d'un dysfonctionnement du système immunitaire conduisant ce dernier à s'attaquer aux constituants normaux de l'organisme », explique l'Inserm. Dans ce cas, « il survient souvent avec le diabète de type 1, ainsi que d'autres troubles auto-immuns, dont la thyroïdite, le vitiligovitiligo et l'anémie pernicieuseanémie pernicieuse ».
Mais il peut aussi plus rarement être associé à un cancercancer, ou encore être tout à fait idiopathique, c'est-à-dire sans origine connue.
Existe-t-il un traitement ?
La thérapiethérapie consiste à administrer du diazépam (une benzodiazépine) ou, s'il est inefficace, du baclofènebaclofène (un myorelaxant). Le traitement par corticoïdes est aussi régulièrement cité. Des traitements qui, selon Orphanet, permettent de contrôler les symptômes chez la majorité des patients.
Dans sa forme la plus courante, la maladie est chronique. « De nombreux patients perdent leur capacité à marcher de manière autonome et la raideur se généralise, entraînant un déclin général de l'état fonctionnel et de la qualité de vie », ajoute Orphanet.
Le Stiff-person syndrom : tout savoir de la maladie rare dont souffre Céline Dion
Article de Julie KernJulie Kern, publié le 8 décembre 2022
La chanteuse Céline Dion a annoncé être atteinte du stiff-person syndrom ou le syndrome de l'homme raide. Le point sur cette maladie rare qui ne touche qu'une personne sur un million.
En annonçant l'annulation d'une partie de sa tournée en 2023 pour des problèmes de santé, la chanteuse Céline Dion a mis en lumièrelumière la maladie neurologique rare dont elle atteinte : le stiff-person syndrom ou le syndrome de l'homme raide. Sa prévalenceprévalence est estimée à environ un cas par million. Les deux tiers des personnes concernées sont des femmes âgées de 45 ans environ. Quelle est l'origine de cette maladie et quels symptômes induit-elle ?
Le stiff-person syndrom, une maladie méconnue
L'origine de la maladie n'est pas clairement établie, mais la présence d'anticorpsanticorps anti-acide glutamiqueacide glutamique décarboxylase (GAD) dans 70 % des cas laisse entendre qu'il s'agit d'une pathologiepathologie auto-immune. De plus, elle est plus fréquente chez les personnes souffrant déjà d'une autre maladie auto-immune comme le diabètediabète de type 1, la thyroïdite d'Hashimoto ou encore la maladie de Biermer (anémie pernicieuse auto-immune).
Le diagnosticdiagnostic repose sur la recherche des anticorps anti-GAD et sur la présence des symptômes caractéristiques du syndrome de l'homme raide. Progressivement, une raideur musculaire immobilise le tronc, les hanches et les membres affectant la démarche. Ces raideurs s'accompagnent de spasmes musculaires incontrôlables et douloureux qui peuvent entraîner des chutes violentes. La colonne vertébralecolonne vertébrale est figée dans une position d'hyperlordose (accentuation de la courbure) au niveau des lombaires.
Les symptômes ne sont pas seulement moteurs, ils sont aussi cognitifs. Les personnes atteintes du syndrome de l'homme raide ont une hypersensibilité aux bruits, au toucher et aux situations stressantes qui peuvent déclencher une crise de spasme. En conséquence, les patients peuvent développer une peur de quitter leur maison de crainte de faire une crise.
À ce jour, il n'existe pas de traitement contre la cause du syndrome de l'homme raide, les médicaments permettent seulement d'en soulager les symptômes. Les benzodiazépinesbenzodiazépines et la baclofène, un relaxant musculaire, sont les deux médicaments de référence. Ils permettent de limiter les spasmes et les douleursdouleurs, et d'éviter au maximum les chutes dangereuses.
par Destination Santé et Futura
le 27 juin 2024
