Les programmes actuels de dépistage de maladies génétiques chez les nouveaux nés américains sont menés indépendamment par chaque Etat, d'où une certaine disparité.

au sommaire

    Chromosomes métaphasiquesCrédits : Laboratoire de Cytogénétique du CHR de METZ.

    Chromosomes métaphasiquesCrédits : Laboratoire de Cytogénétique du CHR de METZ.

    Quelques états seulement pratiquent des tests pour la détection d'une trentaine d'anomalies mais 20 états ne le font que pour 9 affections au plus.

    La situation toutefois pourrait évoluer. Réuni à Washington, le groupe de travail créé par le Congrès pour conseiller les Health and Human Services (HHS) devrait préconiser une plus large adoption des tests génétiques chez les nourrissons. Cet avis, basé sur une étude de trois ans réalisée par l'American College of Medical Genetics (Maryland), concernerait une liste de trente maladies rares (acidurie glutarique, hyperplasiehyperplasie congénitale des surrénales, etc.) pour lesquelles il existe des traitements, d'autant plus efficaces que le dépistagedépistage est précoce.

    Selon certaines associations, même si les HHS ne donnent pas rapidement suite aux recommandations du groupe, l'impact sur les Etats pourrait être important. En fait, le principal obstacle à la généralisation des tests reste économique ; les technologies d'investigation de plusieurs maladies à partir d'un unique échantillon de sang (spectrométrie de massespectrométrie de masse en tandem) coûtent cher, de l'ordre de 300 000 dollars par appareil.