En 2001, l'International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC), regroupant plusieurs laboratoires à travers le monde, avait estimé la taille du génome humain à 30000 gènes, soit bien en dessous des 100000 jusque-là pressentis par la communauté scientifique.

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    Caryotype humain, montrant une recombinaison des chromosomes

    Caryotype humain, montrant une recombinaison des chromosomes

    Trois ans plus tard, l'IHGSC affine de nouveau son estimation et l'abaisse à un nombre compris entre 20000 et 25000 gènes. Cet écart s'explique par une meilleure technique de séquençage qui a permis aux chercheurs d'analyser les 10% d'ADN encore inaccessibles en 2001 et d'établir le rôle de copies non fonctionnelles ou de doublons de certains gènes supposés codant. Aujourd'hui, seules 341 zones d'ADN, notamment situées au niveau des centromères des chromosomeschromosomes, résistent encore au séquençage.

    Ces données montrent en tout cas que la complexité d'un organisme ne dépend pas de la quantité de ses gènes codant. Selon ce critère en effet, l'homme se situe entre le ver Caenorhabditis elegansCaenorhabditis elegans (19500 gènes) et la plante herbacée Arabidopsis thalianaArabidopsis thaliana (27000 gènes).

    Pour les biologistes, la différence se ferait en fait au niveau de l'organisation suivant la qualité de la régulation de l'expression des gènes et du contrôle de l'épissageépissage et de la maturation des protéinesprotéines.