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Le chromosome X et le chromosome Y
L'aspect hautement répétitif de l'ADN composant le chromosome Y le rendait difficile à séquencer. C'est en juin 2003 que des scientifiques américains annonçaient être parvenu à déterminer l'ordre des bases le constituant. L'analyse qu'ils firent de la séquence a fait apparaître 78 gènes, dont plusieurs sont impliqués dans la spermatogenèse.
Alors que l'on pensait bien le connaître, des chercheurs allemands viennent de découvrir une région qui avait échappé au travail de leurs collègues. Ce qui les a orienté vers cet axe de recherche est la comparaison de la carte physiquephysique du chromosome avec la séquence clonée résultant de son séquençageséquençage. La différence entre les deux semblait bien indiquer la présence d'une région inexplorée. « J'ai été très surprise », avoue Gudrun Rappold membre de l'équipe allemande en parlant de la taille du fragment. Un demi million de paires de bases, cela représente environ 2% de la taille du chromosome.
De plus les chercheurs ont identifié 8 gènes potentiels sur cette nouvelle région. Prudente, Rappold ajoute qu'il faut encore vérifier si ces gènes sont fonctionnels mais la comparaison de leurs séquences avec celles d'autres gènes déjà connus, lui laisse penser qu'ils pourraient être impliqués dans la détermination de la taille de l'homme. Ils pourraient également fournir de précieuses informations sur les cancerscancers des organes génitaux masculins.