Analyse ADN : détecter les maladies dans une goutte de sang

En s'appuyant sur la signature génétique spécifique des tissus dont les cellules dépérissent sous l'effet d'une pathologie ou d'un traumatisme, des chercheurs ont effectué une série d'expériences avec 320 patients et un groupe de contrôle en utilisant cette technique qui pourrait ouvrir la voie à un nouvel outil diagnostic. Leurs travaux ont été publiés le 14 mars 2016 dans les Comptes rendus de l'Académie américaine des sciences (Pnas).

La mort des cellules est un aspect central de la biologie humaine, soulignent les auteurs de cette étude menée par une équipe internationale dirigée notamment par Ruth Shemer et Yuval Dor, de l'université hébraïque de Jérusalem.

Ce processus peut indiquer les tout premiers stades d'une pathologie comme le développement d'une tumeur cancéreuse ou le début d'une maladie auto-immune ou neurodégénérative comme Alzheimer. Il peut aussi permettre de déterminer la progression d'une pathologie, le succès d'une thérapiethérapie ou ses effets toxiques. Cependant, jusqu'à présent, il n'était pas possible de déterminer à quel organe appartenaient les cellules mourantes sans un examen invasifinvasif.

Cette technique pourrait ouvrir la voie à un nouvel outil diagnostic. Elle s'appuie sur la signature génétique spécifique des tissus dont les cellules dépérissent sous l'effet d'une pathologie ou d'un traumatisme. © Tonhom1009, Shutterstock

Chaque cellule a sa signature unique trahie par la méthylation

Ce nouveau test sanguin peut détecter les tissus spécifiques où les cellules meurent en combinant deux principes biologiques importants :

• Tout d'abord, les cellules en train de mourir libèrent des fragments d'ADN dans le sang dans lequel ils circulent pendant un court moment. Ce phénomène est connu depuis des décennies mais, dans la mesure où la signature génétique de toutes les cellules de l'organisme est identique, il n'était pas possible de déterminer le tissu d'origine de cet ADNADN.
• Le second principe est le fait que l'ADN de chaque type de cellule porteporte une marque chimique unique appelée méthylation qui est stable dans les tissus sains comme malades.

« Nos travaux démontrent qu'il est possible d'identifier de quels tissus dans l'organisme proviennent les fragments d'ADN qui circulent dans le sang, souligne Ruth Shemer. Cela représente une nouvelle méthode pour détecter des cellules mourantes dans des tissus spécifiques et une approche très prometteuse pour diagnostiquer des maladies », ajoute-t-elle.

« À plus long terme, nous envisageons un nouveau test sanguin capable de détecter des dommages dans des tissus même sans suspecter a priori que des maladies touchent un organe spécifique », ajoute le professeur Benjamin Glaser, patron du département d'endocrinologie au centre médical Hadassah, à Jérusalem, un autre coauteur de l'étude.