Patient bizarre : une maladie qui rend les cheveux incoiffables !

En 1978, un petit garçon de deux ans, juif ashkénaze, est au centre de l'attention des pédiatres d'un hôpital de Tel Aviv. Enfin ce sont plutôt ses cheveux qui les intriguent parce qu'à part ça, l'enfant est tout à fait normal. Sa chevelure, blonde très claire à l'éclat étrange, est sèche, drue, moutonnante et tout simplement impossible à peigner. Les parents ne se sont pas alertés de la situation capillaire de leur fils ; eux aussi avaient les mêmes cheveux étant petits. 

Les cheveux du garçon font l'objet d'une analyse au microscope électronique pour visualiser leur structure. Il s'avère qu'ils n'ont rien d'ordinaire. Ils sont parcourus d'une ou deux rainures verticales qui modifient leur forme. Plutôt que ronds ou ovales, ils sont triangulaires ou en forme de haricot. 

Au même moment, de l'autre côté de la Méditerranée, André Dupré et ses collègues, des médecins français, font la même observation. Une famille dans laquelle trois enfants ont une tignasse indomptable. La mère et le père racontent qu'ils ont eu la même avant que cela disparaisse avec les années. Les médecins décident de nommer pour la première fois cette étrange condition : le syndrome des cheveux incoiffables ou pili trianguli et canaliculi. 

Nous avons tous eu des « bad hair day », des jours où nos cheveux se rebellent et résistent à nos efforts pour les dompter. Plus qu'un épi réticent ou une frange qui rebique, c'est toute la chevelure des personnes atteintes du syndrome des cheveux incoiffables qui refuse d'être peignée. À l'époque où la maladie est nommée pour la première fois, son origine est inconnue, mais le fait que des familles entières soient touchées donne tout de même un indice aux médecins. Le syndrome des cheveux incoiffables semble prendre racine dans les gènes.

Plusieurs exemples de cas de cheveux incoiffables chez des enfants. H, K et L montrent un cheveu anormal au microscope électronique, en comparaison de I ou M, un cheveu normal. J montre un adulte avec un syndrome des cheveux incoiffables qui a retrouvé une texture normale. © tiré de F Buket Ü Basmanav et al. The American Journal of Human Genetics

Les cheveux incoiffables, une affaire de génétique

Il faudra attendre 2016 pour connaître le fin mot de l'histoire. Des chercheurs allemands entreprennent une étude génétique sur 11 patients à la crinière rebelle. La première famille prenant part à l'étude est anglaise, deux enfants aux cheveux normaux et deux autres qui semblent être atteints du syndrome des cheveux incoiffables. L'analyse de leur génome, plus précisément du gène PAD13 situé sur le chromosomechromosome 1 met en lumièrelumière une mutation non-sens dans ce dernier. Elle est présente sur les deux versions du gène.

L'analyse génétique d'autres patients confirme qu'une mutation dans PAD13 est bien à l'origine du syndrome des cheveux incoiffables, tout comme une mutation dans TGM3 et TCHH. Ces trois gènes codent pour des protéinesprotéines homonymes : PAD13 et TGM3 sont des enzymesenzymes et TCHH, une protéine structurale, cible des deux premières. Toutes les trois sont impliquées dans la formation de la tige du cheveu. Le mystère des cheveux incoiffables est résolu.

Comme la maladie disparaît d'elle-même à l'âge adulte - la plupart des patients ont entre 3 mois et 12 ans - et n'engendre pas d'autres problèmes de santé, il n'existe aucun traitement pour la soigner. Le diagnosticdiagnostic se base sur la confirmation de la forme anormale de plusieurs cheveux, visible au microscope électronique, accompagnée d'autres tests pour écarter toute autre maladie qui touche l'apparence des cheveux. Il n'y a pas grand-chose à faire pour discipliner les cheveux incoiffables, des produits doux peuvent aider, mais la patience reste le meilleur des remèdes.