Des scientifiques ont pour la première fois entièrement séquencé le chromosome Y, le chromosome sexuel mâle. Grâce à cette avancée, nous connaissons désormais l’entièreté du génome humain. Ce séquençage peut fournir des renseignements cruciaux pour les études liées à la reproduction, à l’évolution ou aux changements démographiques.
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Dans le noyau de chacune de nos cellules siègent 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Ils forment notre caryotype. Ces longs filaments d'ADN contiennent notre information génétique. Les 22e premières paires sont identiques chez les hommes et les femmes, tandis que la 23e paire est différente entre les deux sexes. Ce sont les chromosomes sexuels, deux chromosomes X chez les femmes (XX), un chromosome X et un chromosome Y chez les hommes (XY), en règle générale. Chaque chromosome du génomegénome humain avait déjà été séquencé par le passé, à part le chromosome Y, qui gardait précieusement ses secrets. Mais un consortium de plus d'une centaine de scientifiques vient de percer ses mystères, complétant pour la première fois dans l'histoire le séquençageséquençage du génome humain. Leur étude est publiée dans la revue Nature.
Un chromosome difficile à déchiffrer
Bien qu'il soit le plus petit de nos chromosomes, le chromosome Y demeurait le plus compliqué à étudier. Pour cause, il est constitué d'une multitude de courtes séquences répétitives appelées palindromes. Elles peuvent se lire dans les deux sens, de la même manière que les mots « ici » ou « été », compliquant leur décodage. Les méthodes usuelles de séquençage d'ADN ne permettaient pas de décoder entièrement une moléculemolécule d'ADN, mais produisent de minuscules séquences qu'il faut par la suite réorganiser. Quand les séquences se répètent et s'inversent, la tâche devient impossible. Les scientifiques ont donc fait appel à de nouvelles technologies de séquençage qui, combinées à des méthodes informatiques innovantes, leur ont permis de réaliser la première lecture complète du chromosome Y.
Petit mais complexe, son décodage ouvre un grand potentiel d'avancées
Ces nouveaux travaux marquent une importante avancée dans la compréhension de notre génome. Pour la première fois, nous avons à notre disposition l'entièreté du séquençage des chromosomes humains. Et le chromosome Y est loin d'être anecdotique : il est en effet responsable des caractéristiques sexuelles mâles, et les gènesgènes qui le constituent codent par exemple pour la spermatogenèse. Le chromosome Y contient d'ailleurs relativement peu de gènes ; les gènes actifs présentent en revanche des rôles très importants.
Il est de plus le chromosome qui évolue le plus rapidement chez les humains : il existe une telle diversité de chromosomes Y chez les humains que deux individus sains peuvent présenter des chromosomes Y totalement différents, l'un contenant par exemple une vingtaine de gènes, l'autre le double. Cette évolution rapide pourra désormais être plus facilement étudiée grâce au séquençage complet de ce chromosome. Le chromosome Y a d'ailleurs un passé tumultueux. De ce que l'on sait pour l'instant, il est apparu dans l'évolution il y a environ 170 millions d'années, chez un ancêtre communancêtre commun à tous les mammifèresmammifères. Il a depuis évolué très rapidement : il a par exemple perdu 90 % de ses gènes depuis son apparition, poussant certains scientifiques à prédire sa disparition d'ici une vingtaine de millions d'années.
Grâce à leurs travaux, les scientifiques ont identifié 41 nouveaux gènes codant pour différentes protéinesprotéines. Ces résultats peuvent permettre d'importantes avancées pour les chercheurs qui étudient les questions liées à la reproduction, à la fertilité, à l'évolution ou aux changements démographiques.
