Le jeune patient né sourd entend des sons pour la première fois de sa vie. La thérapie génique pourrait aider des millions de personnes dans le monde qui souffrent de déficience auditive.
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Grâce à une technique de thérapie génique, un garçon sourd, âgé de 11 ans, a pu entendre pour la première fois. L'hôpital pour enfants de Philadelphie, qui a réalisé le traitement (une première aux États-Unis), a déclaré mardi dernier dans un communiqué que cette étape importante représentait un espoir pour les patients du monde entier souffrant d'une perte d'audition causée par des mutations génétiques.
Aissam Dam est né avec un gène défectueux qui empêche la production d'otoferline (Otof), une protéine nécessaire aux cellules sensorielles de l'oreille interne, afin de réagir aux sons et activer le nerf auditif pour envoyer des impulsions au cerveaucerveau. Ces anomaliesanomalies du gène Otof sont très rares (1 à 8 % des pertes auditives apparues à la naissance). Début octobre 2023, le patient a subi une intervention chirurgicale au cours de laquelle des copies de gènes Otof normaux ont été délivrées dans les cellules de la cochléecochlée de son oreille interne. Ces gènes fonctionnels ont été injectés via un vecteur viral, une forme modifiée d'un virusvirus non pathogènepathogène.
Un espoir pour les autres gènes responsables de déficience auditive
Près de quatre mois après l'intervention, le jeune patient ne présente plus qu'une perte auditive légère à modérée et il « entend littéralement des sons pour la première fois de sa vie ». Le chirurgien John Germiller, directeur de la recherche clinique de la division d'oto-rhino-laryngologie de l'hôpital a déclaré : « Si la thérapie génique que nous avons appliquée à notre patient visait à corriger l'anomalie d'un gène très rare, ces études pourraient ouvrir la voie à une utilisation future pour plus de 150 autres gènes responsables de la perte auditive chez l'enfant ».
Cette technique de thérapie génique pourrait soigner la perte d'audition
Article de Claire ManièreClaire Manière, publié le 31 mai 2023
Les aides auditives et les implants cochléairesimplants cochléaires offrent un soulagement limité pour les patients touchés par une perte auditive génétique. Des chercheurs ont mis au point une technique de thérapie géniquethérapie génique chez la souris, prometteuse pour l'Homme.
Une équipe de chercheurs du Massachusetts Eye and Ear offre un nouvel espoir aux patients qui souffrent d'une perte de l'audition. Il faut savoir que parmi tous ces cas, les pertes auditives génétiques sont souvent les plus difficiles à appréhender, aucun traitement disponible ne pouvant inverser ou prévenir ces mutations génétiques. Par exemple, les résultats des implants cochléaires (la cochlée est la partie de l'oreille interne dédiée à l'audition) restent médiocres pour certains patients.
Selon la nouvelle étude parue dans Molecular Therapy, combiner ces implants cochléaires avec une thérapie génique pourrait permettre de traiter les pertes auditives d'origine génétique.
Quelle est cette thérapie génique ?
Les chercheurs ont généré un modèle de souris mature présentant une mutation équivalente à celle du gène humain TMPRSS3, connu pour provoquer une perte auditive progressive. Ils ont ensuite injecté à ces animaux des « vecteurs de virus associés aux gènes », lesquels sont porteurs d'un gène TMPRSS3 sain. D'après les auteurs, cette administration sauve les cellules ciliéescellules ciliées de la cochlée et les neuronesneurones du ganglionganglion spiral. « Une restauration notable de l'audition a été observée. Cette avancée suggère le potentiel des thérapies géniques pour traiter les pertes auditives génétiques, même à un âge avancé. »
Prometteuse pour l'humain, l'étude est la première à démontrer l'efficacité de la thérapie génique médiée par ce type de vecteur pour inverser la perte auditive chez des souris âgées.
